Down analiza tokom trudnoće. Koliko vremena je potrebno da se uradi genetski test za Downov sindrom? Koliko vremena je potrebno za testiranje na Downov sindrom? Kako odrediti Downov sindrom tokom trudnoće? Kako napraviti Down test
Nemoguće je sa 100% sigurnošću dijagnosticirati da li dijete ima patologiju. Međutim, Downov sindrom ima simptome tokom trudnoće.
Određeni testovi, kada se kombinuju jedni s drugima i faktori rizika kao što su dob i porodična anamneza, mogu dati procjenu vjerovatnoće da dijete nosi gen za trizomiju 21. Ultrazvuk fetusa sa Downovim sindromom se nudi i dijagnostički testovi koji određuju da li dijete nosi gen, ali postoji rizik od pobačaja.
U normalnim okolnostima, ljudska ćelija sadrži 23 para hromozoma, pri čemu se svaki par sastoji od jednog hromozoma svakog roditelja. Downov sindrom, također poznat kao , javlja se kada beba ima dodatnu kopiju hromozoma 21 u nekim ili svim ćelijama
Zašto se pojavljuje, uzroci Downovog sindroma (dodatni potpuni ili djelomični hromozom) u fetusa još uvijek nisu poznati. Rizik od trisomije 21 povezan sa godinama je jedini dokazani faktor. 80% djece sa Downovim sindromom su rođene od žena nakon 30 godina.
Svako može imati bebu sa hromozomskom abnormalnošću
Suprotno uvriježenom mišljenju, dijete ne nasljeđuje Downov sindrom.
Jedini tip koji se može proslijediti s roditelja na dijete je VNI translokacija. Međutim, to je rijedak oblik koji se dijagnosticira u ranoj trudnoći.
Nasljeđivanje translokacije znači da su otac ili majka preuredili genetski materijal. To znači da je osoba uravnoteženi nosilac, onaj koji nema znakova ili simptoma, ali ga lako može prenijeti na dijete.
Rizici od trisomije
Razgovarajte sa svojim ljekarom kako biste saznali da li ste u opasnosti od Downovog sindroma tokom trudnoće.
Očekivani rizik od trisomije 21 je osnovni uzrok Downovog sindroma u gotovo 95% slučajeva. U ovom slučaju dijete umjesto dvije dobije tri kopije hromozoma 21 u svim ćelijama, po jednu od svakog roditelja.
Javlja se kao rezultat abnormalne diobe stanica dok se razvijaju spermatozoidi ili jajašca. Ljudi sa ovim tipom imaju (47 umjesto 46) u svakoj ćeliji.
Faktori rizika mogu varirati ovisno o vrsti abnormalnosti.
Osnovni rizik od trizomije 21:
- Rizik od rađanja djeteta s genetskim problemom raste kako žena stari.
- Postoji prethodna trudnoća u kojoj je fetus imao Downov sindrom. Žene koje su imale trudnoću sa trizomijom 21 imaju šanse 1 od 100 da imaju još jedno slično dijete.
Mozaicizam. Ovaj tip je uzrokovan samo određenim stanicama koje proizvode 47 hromozoma. Mozaicizam se javlja kod 3 od 100 osoba sa Downovim sindromom. Faktori rizika za mozaicizam su slični onima za trizomiju 21.
Individualni rizik trizomije 21 javlja se translokacijom - jedinom koja se može prenijeti preko porodice. Osoba s ovim tipom ima 46 hromozoma, ali dio jednog hromozoma se lomi i potom se veže za drugi hromozom.
Možda ste nosilac translokacionog hromozoma ako imate:
- Porodična istorija Downovog sindroma.
- Imali drugu djecu sa ovom patologijom.
Da li je moguće ultrazvukom otkriti Downov sindrom?
Mala je šansa da će specijalist otkriti Downov sindrom na ultrazvuku. To uključuje povećanje volumena kože u stražnjem dijelu glave, smanjenje veličine kuka ili ciste u mozgu. Prema riječima ljekara, Downov sindrom se ne može dijagnosticirati ultrazvukom. Ovaj test neće otkriti očekivani rizik od trisomije 21.
Ultrazvučno snimanje u 20. sedmici može se koristiti za skrining Daunovog sindroma kod fetusa.
1 Ultrazvuk fetusa sa velikom bešikom 2 Povećana NT i nedostajuća nosna kost u 11-nedeljnog fetusa sa Downovim sindromom
Eho znakovi Downovog sindroma na ultrazvuku, koji ukazuju na povećani rizik kada se promatraju u drugom tromjesečju trudnoće.
Fetus sa Downovim sindromom može imati malu nosnu kost ili je nema, velike moždane komore, debeli nuhalni nabor i abnormalnu desnu subklavijsku arteriju.
Tačnije je prisustvo ili odsustvo mnogih znakova.
Downov sindrom: znakovi i dijagnostičke metode, faktori rizika i moguće posljedice.
Zahvaljujući savremenim metodama laboratorijskog i instrumentalnog pregleda, Downov sindrom se može dijagnosticirati već u prvom tromjesečju trudnoće.
U tu svrhu koristi se poseban skrining test sa ultrazvučnim pregledom fetusa. Rana dijagnoza patologije pomaže roditeljima da odluče hoće li nastaviti ili prekinuti trudnoću.
Šta je Downov sindrom
Ovu genetsku bolest otkrio je poznati engleski naučnik John Down još 1886. godine. Na osnovu svog istraživanja otkrio je da se neka djeca rađaju sa viškom hromozoma (47.), te imaju niz vanjskih mana (škiljevost, mentalnu retardaciju itd.).
Danas se mnoge žene, nakon što su saznale za ovu dijagnozu, odlučuju na abortus. Nemoguće je izvršiti tačnu statistiku, naučnici daju samo prosječne brojke (1 od 700).
Rizik od rođenja djeteta s ovom patologijom povećava se kod žena nakon 30 godina. To je zbog tekućih procesa u njenom tijelu, promjena u hormonalnom nivou, egzacerbacija hroničnih bolesti itd.
Downov sindrom je nasljedna hromozomska bolest povezana s abnormalnošću u broju i strukturi hromozoma, što je oblik mentalne retardacije.
Da li je moguće odrediti sindrom tokom trudnoće?
Danas se patologija može otkriti u ranim fazama, štoviše, test je uključen u listu obaveznih testova tokom trudnoće. Dijagnostika uključuje laboratorijske i instrumentalne pretrage.
Od koje sedmice se može raditi istraživanje?
Optimalnim periodom za otkrivanje patologije smatra se od 9 do 13 tjedana trudnoće. Prvo, buduća majka prolazi laboratorijski test krvi (ako je prisutna patologija, uočavaju se kvantitativne promjene u proteinima), zatim se provodi ultrazvučni pregled fetusa. Liječnik mjeri okovratnu zonu, nosnu kost i druge pokazatelje koji ukazuju na razvoj intrauterine patologije.
Ako postoji sumnja na prisustvo sindroma, ženi se nudi invazivna dijagnostika u svrhu kariotipizacije fetusa.
Indikacije za invazivnu dijagnostiku:
- Starost buduće majke je 35 godina i više.
- Prisutnost hromozomske bolesti kod djeteta (fetusa) u prethodnoj trudnoći.
- Ukoliko u porodici trudnice ili njenog supružnika postoje hromozomske bolesti.
- Markeri sindroma otkriveni su u krvi i ultrazvuku fetusa.
- Uzimanje citostatika ili kurseva radioterapije od strane žene i njenog muža prije trudnoće.
U kojoj sedmici je vjerovatnoća rezultata nepouzdana?
Rezultati dobijeni iz studija prije 9 sedmica trudnoće smatraju se nepouzdanim.
Stoga, ako liječnik postavi pretpostavljenu dijagnozu Downovog sindroma kod fetusa u tako ranoj fazi, onda je žena potrebna dodatna dijagnostika u 9-13 i 16 sedmici trudnoće.
U kojim slučajevima se fetusu dijagnosticira Downov sindrom?
Takva dijagnostika se propisuje, bez izuzetka, svim ženama koje nose dijete. Određene kategorije pacijenata su u opasnosti i njima liječnici posvećuju povećanu pažnju.
Roditeljski faktori rizika
Žene starije od 35 godina imaju veći rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom nego mlađe djevojke. Međutim, sada naučnici pobijaju ovu činjenicu i tvrde da čak i 25-godišnja djevojka ima prilično visok rizik da dobije dijete s genetskom patologijom.
Predisponirajući faktori uključuju:
- Utjecaj negativnih faktora okoline (povećano pozadinsko zračenje, prisustvo teških metala u zraku, itd.).
- Vodenje nezdravog načina života od strane žene mnogo prije trudnoće (zloupotreba alkohola, pušenje, loša prehrana - sve to negativno utječe na jajne stanice).
- Ako porodica već ima dijete sa takvom anomalijom, onda je rizik od drugog djeteta s Downovim sindromom visok.
- Krvno srodstvo roditelja.
- Dugotrajna upotreba lijekova iz grupe teratogena (uzrokujući mutacije gena).
Faktori rizika za trudnoću
Naučnici sugerišu da poticaj za anomaliju mogu biti nasljedne okolnosti tokom diobe prvih stanica i nedostatak folne kiseline i vitamina u ranim fazama. Negativni uticaji na životnu sredinu (udisanje toksičnih materija od strane majke, uzimanje lekova, itd.) se ne mogu isključiti.
Starost
Uzrok genetskog defekta može biti starost budućih roditelja. Početni faktor u prisustvu patologije određen je razvojem genotipa koji se formira u trenutku oplodnje, a važnu ulogu imaju i uslovi sredine. Ali ako roditelji nemaju kromosomske bolesti, provedeno je kompetentno planiranje trudnoće, a začeće i sama trudnoća su se dogodili u povoljnim uvjetima, tada su, unatoč dobi preko 35 godina, šanse za rođenje djeteta s patologijom svedene na minimum.
Skrining dijagnoza hromozomskih abnormalnosti kod djeteta: objašnjenje
Kao što je gore opisano, svaka žena se podvrgava skrining testu u prvom trimestru trudnoće. Obavezno donira vensku krv za proučavanje nivoa hCG-a i AFP-a, a podvrgava se i ultrazvučnom pregledu. Razmotrimo svaku od tačaka detaljnije.
Ultrazvuk
Ova dijagnostička metoda se provodi u 10-13 sedmici, doktor detaljno ispituje dimenzije djetetovog ovratnika, dubinu nosnih šupljina itd.
Alarmantan znak je proširenje područja okovratnika za više od 0,5 cm. Ostala kršenja uključuju:
- srčane mane;
- proširena bubrežna karlica;
- cistične formacije u mozgu.
Ako postoji sumnja, ženi se prepisuje ponovljeni ultrazvuk do kraja 5. mjeseca trudnoće. U ovoj fazi jasno su vidljivi vanjski defekti fetusa: ukošene oči, široke usne, nepravilan oblik čela itd.
hCG
Za analizu se koristi venska krv, rezultati za Downov sindrom pokazuju visoke razine humanog korionskog gonadotropina. Studija se provodi u 9-13 sedmicama. Prema dobijenim rezultatima, doktori ne mogu pouzdano potvrditi prisustvo genetske abnormalnosti u fetusu. Povišeni hCG može biti iz niza drugih razloga:
- Netačna gestacijska dob.
- Problemi prilikom uzimanja krvi (nepoštivanje preporuka od strane žene prije davanja biomaterijala i sl.).
- Uzimanje lijekova.
- Rana gestoza.
- Dijabetes melitus kod majke.
Stoga, ukoliko se dobiju veliki brojevi, trudnici će se prepisati ponovljena analiza tokom vremena, kao i dodatne instrumentalne dijagnostičke metode.
AFP
Alfafetoprtein je specifično proteinsko jedinjenje koje se sintetizira u fetalnoj jetri. Otpušta se u amnionsku tečnost, a zatim u krv trudnice. Podcijenjeni AFP brojevi ukazuju na razvoj abnormalnosti kod djeteta. Optimalno vrijeme za testiranje krvi za ovaj pokazatelj smatra se 16-18 sedmica trudnoće.
Invazivne dijagnostičke metode
Ako su rezultati ultrazvuka, hCG ili AFP loši, ženi se propisuje invazivna dijagnostika.
Znakovi Downovog sindroma prema amniocentezi u 22. sedmici
Metoda se zasniva na prikupljanju amnionske tečnosti sa daljim laboratorijskim proučavanjem.
Postupak se izvodi u sterilnim uslovima i apsolutno je bezbolan.
U odabranoj amnionskoj tečnosti doktor ispituje mrtve ćelije fetusa i njegov kariotip. Na anomaliju ukazuje identifikacija 21. hromozoma, normalno bi trebalo da izostane. Treba napomenuti da je pouzdanost ove tehnike 99%.
Kordocenteza u 20-22 sedmice
Uključuje vađenje krvi iz pupčane vrpce i provodi se u 18-21 sedmici trudnoće. Zatim se dobijeni biomaterijal ispituje u genetskom laboratoriju.
Test horionskih resica u 12 sedmici
Za studiju, doktor prikuplja korionske resice - prstaste procese koji se nalaze u posteljici. Pozitivan rezultat testa potvrđuje dijagnozu Downovog sindroma.
Šta učiniti ako se dijagnoza potvrdi
Kada dobiju pozitivne rezultate testa, roditelji su suočeni sa izborom: nastaviti trudnoću ili je prekinuti. Djeca s Downovim sindromom zahtijevaju posebnu brigu i povećanu stalnu pažnju roditelja.
Psihološki stav
Prije svega, žena treba da shvati da “sunčano” dijete nije potpuno invalidno. Takva djeca hodaju, obavljaju sve potrebne radnje, ali zaostaju u mentalnom razvoju. Danas postoji mnogo programa za edukaciju i adaptaciju djece sa genetskim patologijama. Roditelji moraju shvatiti da nakon rođenja djeteta s Downovim sindromom pažnja na njega treba biti nekoliko puta veća nego na zdravu bebu.
Prognoza za dijete
Dijete sa ovim sindromom se veoma razlikuje od obične djece. Među komplikacijama koje se dijagnosticiraju nakon rođenja su:
- Oslabljen imunološki sistem (takvo dijete je podložnije bilo kojoj bolesti).
- Patologije vida, srca i organa za varenje.
- Episyndrome.
Ovu djecu liječe neurolozi, endokrinolozi, imunolozi i drugi specijalisti. Djeca s Downovim sindromom u prosjeku žive do 20 godina, ali uz pravilnu i pažljivu njegu, pravovremeno liječenje pratećih bolesti, kao i stvaranje povoljnih životnih uslova, žive i do 40-60 godina.
Do koje nedelje trudnoće će lekar predložiti odustajanje od bebe?
Ako se na osnovu rezultata sveobuhvatnog pregleda dijagnosticira anomalija kod djeteta, onda je to direktna indikacija za prekid trudnoće (pod uvjetom da razdoblje ne prelazi 12 tjedana). Ako se kasnije otkriju odstupanja, roditelji samostalno donose odluku o budućoj sudbini svog djeteta.
Downov sindrom se danas javlja u 1 slučaju od 700. Djeca sa ovom dijagnozom imaju dodatni hromozom, imaju vanjske defekte i patologije unutrašnjih organa. Zahvaljujući savremenim tehnikama, genetske abnormalnosti se mogu otkriti već od 9. nedelje trudnoće. Ako se dijagnoza potvrdi u periodu do 12 sedmica, ženi se propisuje obavezan medicinski prekid trudnoće.
Koristan video
Analiza za Downov sindrom kod trudnica ne daje potpunu garanciju za identifikaciju ove strašne patologije kod nerođenog djeteta, ali sveobuhvatne studije omogućavaju identifikaciju mogućeg odstupanja s razumnim stupnjem vjerovatnoće. Šta učiniti s rezultatima analize? Ovo pitanje i dalje izaziva mnogo kontroverzi, a prekid trudnoće ostaje volja roditelja.
Analiza na Down sindrom u trudnica zavisi od perioda razvoja fetusa, a kompjuterska obrada rezultata omogućava procjenu vjerovatnoće.
Downov sindrom je neizlječiva patologija izgleda osobe, izražena u abnormalnoj strukturi lica i nekih drugih dijelova tijela. Riječ je o nedostatku koordinacije zbog abnormalne pokretljivosti zglobova i smanjenog tonusa mišića, kao i drugih razvojnih poremećaja tijela.
Bolest je genetska i karakteriše je pojava dodatnog hromozoma 21 (trisomija 21).
Kako bi se utvrdila vjerojatnost začeća djeteta sa znakovima patologije, trudnice se pregledavaju u različitim fazama gestacije. Općenito, skrining je skup studija za procjenu razvoja embriona u maternici. Prema vremenu, obično se dijeli u 3 faze, koje se provode u različitim fazama trudnoće.
Prvi (rani) skrining sprovodi se u početnom tromesečju trudnoće (do 13 nedelja) i obuhvata pregled, analizu urina i krvi sa razjašnjenjem grupe i Rh faktora, genetsko testiranje i ultrazvuk. U ovoj fazi se vrši primarna procjena stanja embrija.
Drugi skrining se sprovodi između 15-20 nedelje trudnoće u vidu četiri krvne pretrage i ultrazvuka. Vjerovatnoća otkrivanja Downovog sindroma u ovom periodu raste na 80%. Treći skrining obuhvata biohemijski test krvi za određivanje nivoa niza proteina, hormona i drugih parametara, kao i invazivne metode istraživanja (amniocenteza, biopsija horionskih resica).
Koje vrste skrininga postoje?
Na osnovu metodologije, postoji nekoliko glavnih tipova skrininga za Downov sindrom:
- Rana analiza se zasniva na ultrazvuku fetalne okovratne zone i određivanju nivoa PAPP-A i HCG proteina u krvi. Prvi uzorak venske krvi uzima se u 10-12 sedmici trudnoće. Ova vrsta skrininga identifikuje do 80% embriona sa patologijom.
- Trostruka analiza zasniva se na otkrivanju sadržaja sljedećih proteina u krvi žene: estriol, alfa-fetoprotein i beta humani korionski gonadotropin (b-hCG). Testiranje se vrši prije navršene 16. sedmice trudnoće. Dešifriranje rezultata ove analize omogućava nam da identificiramo do 70% embrija sa sindromom i nizom drugih opasnih patologija fetalnog razvoja.
- Četverostruka analiza je proširena verzija prethodnog testa, odnosno određivanje nivoa inhibina u krvi žene dodaje se na tri otkrivena proteina. Preporučljivo je izvršiti najkasnije u roku od 16-20 sedmica. Vjerovatnoća identifikacije Downovog sindroma dostiže 75%.
- Integrativni skrining kombinuje rezultate rane i četvorostruke analize. Ako bi se svi prethodni testovi mogli provesti nezavisno jedan od drugog, onda su za ovaj skrining potrebna dva testa. Rana analiza se radi pre kraja 13. nedelje, četvorostruka analiza (moguća bez nivoa HCG) se radi do kraja 16. nedelje trudnoće. Izvršena je kompjuterska obrada rezultata oba istraživanja. Vjerovatnoća otkrivanja patologije je preko 90%.
- Neinvazivna analiza hromozoma embrija pomoću uzorka krvi žene može se obaviti u ranoj fazi trudnoće. Uzorak krvi majke sadrži fetalnu DNK i podvrgnut je opsežnoj analizi. Tačnost ovog skrininga dostiže 99%. Rezultati testa se ne smatraju dijagnozom, već ukazuju na mogućnost patologije, a dijagnoza se može utvrditi invazivnim uzorkovanjem.
Upotreba ultrazvučnih metoda
U prvom tromjesečju trudnoće ultrazvuk fetusa može otkriti niz znakova koji ukazuju na mogućnost Downovog sindroma. Takvi izraženi znakovi uključuju:
- Debljina nuhalnog prostora embriona je veća od 3 mm (određuje se prije 13. sedmice trudnoće).
- Debljina nabora na vratu je veća od 5 mm (mjereno u drugom tromjesečju trudnoće).
- Širina bočnih ventrikula mozga prelazi 10 mm.
- Odsustvo nosne kosti.
Indirektno, na rizik od patologije ukazuju: povećana gustina crijevnog tkiva (povećana ehogenost); prekomjerna količina amnionske tekućine; zaostajanje u veličini embrija od normalnih pokazatelja.
Sprovođenje analize
Prije završetka prvog tromjesečja trudnoće potrebno je uraditi rani ultrazvuk i trostruku analizu (posebno za određivanje nivoa PAPP-A i HCG proteina). Dešifrovanje rezultata ovih studija omogućava nam da odredimo vjerovatnoću Downovog sindroma kod fetusa.
Visok rizik se prepoznaje kada je vjerovatnoća patologije veća od 1:200 (iznad 0,5%). Ako se dobiju takvi rezultati, potrebna su dodatna istraživanja. Za početak se provodi analiza hromozoma embrija korištenjem krvi majke. Ako i ovaj skrining ukazuje na prisustvo anomalije, tada se propisuje test horionskih resica ili amniocenteza. U tom slučaju potrebna je biopsija amnionske tekućine koja se izvodi invazivnom operacijom.
Nizak rizik se procjenjuje ako je vjerovatnoća patologije ispod 1:3000. Ovaj rezultat ukazuje na zanemarljivu vjerovatnoću Downovog sindroma kod nerođenog djeteta i nisu potrebne dubinske studije. Međutim, kako bi se isključili pogrešni podaci, preporučuje se provođenje krvnog testa na sadržaj alfa-fetoproteina tijekom drugog tromjesečja trudnoće.
Prosječni rizik, uključujući vjerovatnoću patologije u rasponu od 1:200 – 1:3000, ukazuje na dvosmislenost u interpretaciji dobijenih rezultata. U ovom slučaju potrebno je provesti četverostruki skrining prije kraja 16. sedmice razvoja fetusa.
Ako rezultati dodatnog skrininga daju vjerovatnoću veću od 1:350, tada se prepoznaje visok rizik od pojave sindroma i preporučuju se odgovarajuće dubinske studije.
U manje vjerojatnim slučajevima, dodatne pretrage se ne rade, ali treba nastaviti praćenje stanja fetusa ultrazvučnim metodama.
Analiza kasne aplikacije
Postoje slučajevi kada žena kasno ide kod doktora, a rani skrining više ne daje potrebne informacije. U ovim okolnostima, trostruki ili četverostruki testovi se mogu izvršiti odmah.
Njihovi rezultati su dešifrovani na sledeći način. Povećan rizik se prepoznaje kada je vjerovatnoća anomalije veća od 1:380, te je potrebno utvrditi nivo fetalnih horionskih resica iz krvi majke i razmotriti potrebu za biopsijom. Vjerovatnoća ispod 1:380 smatra se zadovoljavajućim rezultatom i ne zahtijeva dodatna istraživanja.
Invazivna metoda analize
Konačni zaključci o prisutnosti Downovog sindroma kod fetusa mogu se donijeti nakon molekularno genetskih studija embrionalne supstance. Za studiju je potrebno uzeti uzorak amnionske tečnosti, koji se vrši amniocentezom, odnosno odabirom plodove vode tankom iglom koja se ubacuje u šupljinu majke kroz mikroskopski kanal.
Ova metoda je invazivna vrsta operacije. Igla se može uvesti na dva načina: kroz cerviks (transcervikalna metoda) ili kroz trbušni zid (transabdominalna metoda). Studije dobijenog uzorka daju tačnu dijagnozu, ali sama metoda nosi određeni rizik za fetus i može uzrokovati pobačaj. Odluka o obavljanju amniocenteze donosi se samo ako postoji vrlo velika vjerovatnoća pojave Downovog sindroma kod fetusa.
Saznavši za početak dugo očekivane trudnoće, žena ne shvaća odmah kroz koji će težak put morati proći. Morat će se prijaviti u antenatalnu ambulantu, napraviti mnogo različitih testova kako bi pratila svoje zdravlje i posjetila ordinacije različitih ljekara. No, pored svega toga, morat će se podvrgnuti medicinskom genetskom pregledu kako bi se identificirale ili opovrgle urođene patologije kod djeteta u maternici. Ovaj pregled uključuje Down test tokom trudnoće. U ovom članku ćemo vam reći šta je to pregled, zašto biste ga trebali učiniti i šta učiniti ako je rezultat pozitivan.
Downov sindrom je genetska patologija od koje niko ne može biti 100% imun. Dijete može biti začeto sa Daunov sindromom jednostavno zato što se prilikom oplodnje jajne ćelije ne spajaju 46 hromozoma, već 47. To se može dogoditi zbog činjenice da će od jednog od roditelja uzeti ne 23 hromozoma, već 24. učestvuje u procesu oplodnje.
Procjenjuje se da se jedno od 700 novorođenčadi danas rađa s Downovim sindromom. Od druge djece se razlikuje po sljedećim pokazateljima:
- beba ima ravno lice i isti potiljak
- skraćena lobanja
- veoma veliki vratni nabor
- zglobovi su previše pokretni
- kratke ruke i noge
- kratak nos i ravan most
- zaostaje u mentalnom i fizičkom razvoju
- ima brojne malformacije unutrašnjih organa
Doktori su otkrili da se djeca s ovom patologijom najčešće rađaju od roditelja koji:
- stariji od 35 godina - i to se ne odnosi samo na žene, već i na muškarce;
- sklopili brak u srodstvu (ako su, na primjer, brat i sestra, nećaka i stric);
- ako je baka trudnice rodila svoju majku u prekasnim godinama, onda ona može imati djecu sa Downovim sindromom.
Čak i ako žena nije u opasnosti, ginekolog je ipak upućuje na pregled kako bi se utvrdilo da li dijete ima genetske bolesti. Zatim ćemo vam detaljno reći koje testove trebate polagati i u koje vrijeme za Down.
Testovi za Downov sindrom tokom trudnoće: vrste
Trudnica se mora podvrgnuti nekoliko Down testova dva puta tokom čitavog perioda rađanja:
- U prvom tromjesečju - od 10 do 12 sedmica
- U drugom tromjesečju - od 18 do 20 sedmica
Down test se zove genetski skrining, jer uključuje nekoliko obaveznih studija (cijena Down testa u svim genetskim centrima je različita, u pravilu se kreće oko 1500-2000 rubalja):
- Ultrazvuk – doktor pregleda:
- djetetov okovratnik (mjeri se debljina vratnog nabora; ako je veći od normalnog, znači da se u njemu nakuplja tekućina, što je tipično za djecu s Downovim sindromom - to je prvi znak da je beba posebna);
- doktor provjerava da li je bebina nosna kost vidljiva (ako nije, onda je najvjerovatnije beba bolesna).
- Donji test krvi koji utvrđuje:
- nivo humanog horionskog gonadotropina u krvi trudnice
- nivo proteina A u plazmi u krvi trudnice
- potvrđuje ili opovrgava dijagnozu koju je ultrazvučni pregled postavio
U drugom tromjesečju, žena se podvrgava istim pregledima kao i u prvom, međutim, u ovom trenutku, tokom analize krvi trudnice, otkriva se sljedeće:
- nivo alfa proteina u krvi - posebnog proteina koji proizvodi bebina jetra u maternici, koji ulazi u krv majke nakon što uđe u amnionsku tekućinu (ako je ima previše, onda dijete ima patologiju neuralne cijevi, ako ga ima premalo, onda najvjerovatnije, beba dolje);
- slobodni estriol i β-hCG (isti indikatori koji se otkrivaju tokom skrininga u prvom tromjesečju).
Ispod je tabela sa indikatorima norme Down analize:
- Ako Down test žene otkrije visok nivo vjerovatnoće da je dijete bolesno, onda se ona šalje na konsultacije kod genetičara kako bi joj on prepisao dodatno testiranje koje će nam reći šta je s djetetom. Ovaj pregled se naziva amniocenteza (obavlja se najranije od 18. tjedna) - postupak u kojem se ženi probija plodna vreća radi uzimanja plodove vode za pregled. Ova analiza daje 100% rezultate. Ako se pokaže pozitivnim, onda trudnica mora hitno odlučiti hoće li roditi dijete, ili će pristati na abortus, što je medicinska indikacija za takvu dijagnozu.
Važno! Žena koja pristane na amniocentezu treba biti svjesna rizika ove procedure. Nakon toga može doći do pobačaja (ovo je posebno opasno ako je dijete zaista zdravo). Tokom zahvata, beba se može inficirati i umrijeti u maternici, a membrane mokraćne bešike u kojoj živi vaša beba mogu prerano puknuti.
Želimo da istaknemo da je pristanak na rođenje djeteta sa Downovim sindromom pravi test roditeljstva. Buduće majke i očevi moraju shvatiti da će sve svoje vrijeme i pažnju u životu morati posvetiti svojoj posebnoj bebi. Ako pravilno tretirate dijete nakon rođenja, učinite sve što je moguće za njegov razvoj, tada će moći u potpunosti živjeti, učiti i raditi. Jedini tužan faktor je što takva djeca ne žive dugo.
- Ako analiza na Downov sindrom pokazuje malu vjerovatnoću da je dijete bolesno, onda se ženi ne propisuju dodatni pregledi.
Down test se radi u roku od 14 dana. Međutim, vrijedno je napomenuti da rezultati analize za Downov sindrom još uvijek ne daju 100% garanciju da je dijete apsolutno zdravo. Rezultati Daun testova samo ukazuju na stepen verovatnoće da se dete rodi sa genetskim poremećajem.
Trebate li se testirati na Downov sindrom tokom trudnoće?
Prema medicinskoj statistici, ako dijete ima genetski poremećaj, tada se najčešće spontani pobačaj javlja kod trudnice u ranim fazama trudnoće (u 6-8 sedmica). Ovako funkcionira prirodna selekcija. Rjeđe, mlade majke saznaju za patologiju nakon genetske analize za Downov sindrom. Pa da li se uopće isplati raditi takav pregled trudnicama?
- S jedne strane, trudnoća je Božji dar koji treba prihvatiti sa zahvalnošću, uprkos činjenici da dijete može biti začeto defektno. Majka mora voljeti svoje dijete još u utrobi, brinuti se o njemu i štititi ga, bez obzira koliko je zdravo ili bolesno.
- S druge strane, svaka žena razumije da hendikepirano dijete rođeno na svijetu neće moći normalno živjeti i imati kontakt sa drugim ljudima. On neće imati normalnu porodicu, on može imati samo porodicu sa jednako bolesnom osobom. I, najvjerovatnije, ta porodica će biti osuđena na bezdjetnost, jer Daunovi ne mogu začeti i roditi dijete zbog mnogih urođenih mana unutrašnjih organa.
Za buduću mamu prava dilema je šta je najbolje uraditi - testirati se i tačno znati šta nije u redu sa detetom kako bi donela odluku da li je štićenik ili ne. Ili vjerujte Božjoj volji, ne radite nikakve dodatne preglede i rodite dijete takvo kakvo jeste.
Većina trudnica, posebno mladih, odlučuje se na abortus kako bi se otarasile “sunčanog djeteta” (tako se zovu puhaste bebe). Ne žele da preuzmu tako ogromnu odgovornost za razvoj posebnog djeteta. Osim toga, plaše se da će ih muž ostaviti, a cijeli teret će pasti na njihova ramena.
Ali postoje i hrabre dame koje zaslužuju univerzalno poštovanje i priznanje - to su žene koje se nisu bojale roditi posebno dijete, i ulažu sve napore da ono odraste aktivno, veselo, sretno, okruženo pažnjom i brigom. Ove moderne žene uključuju:
- Lolita Miljavskaja je ruska pevačica, ima ćerku Evu sa Daunovim sindromom.
- Evelina Bledans je glumica komedije "Mask Show", koja je u 43. godini rodila "sunčanog dječaka" Semjona.
- Irina Khakamada je talentovana ruska dizajnerka koja odgaja ćerku sa posebnim potrebama.
Downov sindrom nije smrtna kazna. Možete živjeti s njim i odgajati dobru, ljubaznu djecu. Ako ih naučite doživljavati kao posebne, a ne inferiorne, onda se njihov odgoj nikome neće činiti natprirodnim i teškim. Svim našim čitaocima želimo da ništa ne zasjeni vašu trudnoću. Budite zdravi i vi i vaša djeca.
Video: "Downov sindrom"
Danas liječnici snažno preporučuju da se apsolutno svakoj budućoj majci podvrgne testu genetskog rizika. Obavezna lista pregleda za genetske patologije uključuje Down test tokom trudnoće. Neki odmah i bezuslovno pristaju da se podvrgnu takvoj dijagnozi, dok drugi smatraju da je za sada bolje ništa ne znati.
Ovakav pristup može imati ozbiljne posljedice u budućnosti. Uostalom, vrlo je važno shvatiti da dijete rođeno s Downovim sindromom zaostaje u mentalnom i fizičkom razvoju od trenutka rođenja, dijagnosticiraju mu se ozbiljne bolesti, često nespojive sa životom. U društvu se takvo dijete, uz rijetke izuzetke, smatra crnom ovcom.
Ako je nedavno bio propisan test na Downov sindrom ženi starijoj od 35 godina, odnosno roditeljima starijim od 45 godina, sada je ovaj pregled obavezan za sve. Daunov sindrom je sve mlađi i nema garancije da zdravi, prosperitetni i mladi roditelji neće imati bebu sa jednim hromozomom viška. Nažalost, takva dijagnoza često dovodi do prekida trudnoće prema indikacijama.
Šta je Downov sindrom
Priroda veoma mudro radi na svakom novom čoveku. Prilikom postavljanja genetske sheme, pretpostavlja se da će buduća beba imati 46 hromozoma - od kojih su 23 naslijeđena od majke, a isto toliko od oca. Često postoji duplikacija jednog hromozoma od 21 para. A onda umjesto potrebnih 46 hromozoma postaje 47. Ovo je dokaz navodnog Downovog sindroma.
Patologija koja se proučava nema kontinentalne ili rasne prednosti. Apsolutno svako može biti u opasnosti. Međutim, liječnici su identificirali niz faktora koji provociraju rađanje djece s Downovim sindromom:
- starost buduće majke i oca 35+;
- bebini roditelji su krvni srodnici;
- Doktori često navode starost bake kao faktor rizika. Što je kasnije baka rodila majku, to je veći rizik od unuka sa patologijom u hromozomskom setu.
- roditelji su vlasnici skrivene mutacije hromozoma 21. Jedan od njegovih odsječaka prianja uz hromozom 14 i koegzistira s njim. Spolja nema nikakvih znakova ovoga. Naučnici ovu pojavu nazivaju "porodičnim Downovim sindromom".
Naučnici su dokazali da ni okruženje, ni ishrana, ni način života budućih roditelja ne mogu smanjiti ili povećati rizik od bolesnog deteta. Ovo je abnormalnost koja se javlja na hromozomskom nivou. Ne može se ni na koji način spriječiti ili spriječiti.
Djeca rođena s Downovim sindromom su veoma slaba. Česti su slučajevi da takva beba ne doživi godinu dana. Brojne malformacije svih organa, slab imunitet, posebno funkcionisanje nervnog sistema, lezije mozga - sve su to posledice pojave jednog viška hromozoma.
Važno je da žena kojoj je postavljena ova strašna dijagnoza zna da uz odgovarajuću negu i bezgraničnu ljubav „sunčana“ deca mogu da žive divno, da idu u školu i da se bave sportom. Za to je potrebna velika moralna i fizička snaga od strane roditelja.
Metode dijagnosticiranja Downovog sindroma u trudnica
Danas je najinformativniji način pregleda trudnica na hromozomsku patologiju skrining. Ovo je skup studija koje mogu identificirati genetske i hromozomske abnormalnosti. Pored Downovog sindroma, takva dijagnoza može odmah otkriti Edwardsov sindrom, Patauov sindrom i kongenitalne defekte neuralne cijevi.
U prvoj i drugoj polovini trudnoće potrebna je dijagnostika koja se sastoji od biohemijskog testa krvi i ultrazvuka.
Ultrazvučni pregled
U prvom tromjesečju propisane su 11. do 13. sedmice.
Prilikom postavljanja dijagnoze ultrazvučni specijalista obraća pažnju na sljedeće točke:
| Indikatori | Odstupanja od norme |
| Nosne kosti | Kraće nego kod fetusa koji se normalno razvija, ili ga uopšte nema. |
| Širina ovratnika | Više od 3 mm. Norma je 2 mm. Povećao se prostor između vratne kosti i kože. U njemu se skuplja tečnost. |
| Kosti ramena i butne kosti | Kraće nego što bi trebalo da budu prema normi |
| Stanje mozga | Prisutnost cista, poremećaj venske krvi |
| Ilijačne karlične kosti | Kratko, očigledno povećanje ugla |
| Veličina fetusa od tjemena do trtice | Manje od 45,85 mm. |
| Stanje srca | Patologija razvoja srčanog mišića |
Čak i ako je ultrazvučni pregled dao preliminarnu razočaravajuću dijagnozu, nema potrebe za panikom. Može se smatrati tačnim samo ako se kombinira nekoliko znakova odjednom.
Biohemijski test krvi
Test krvi uzet od buduće majke na Downov sindrom, u kombinaciji s rezultatima ultrazvuka, može značajno razjasniti sliku i pomoći u identifikaciji genetskih abnormalnosti.
U 1. tromjesečju, zaključno sa 13. sedmicom, radi se „dvostruki test“, odnosno rizik od viška hromozoma se dijagnostikuje pomoću dva markera:
- Ljudski korionski gonadotropin (hCG) je proteinski hormon koji proizvodi membrana embrija.
- Specifični protein krvne plazme PAPP-A
Pouzdanost ovakvog istraživanja je 85%.
Krv se daruje istog dana kada i ultrazvučni pregled, na prazan želudac. Ako se majka ne osjeća dobro, prije pregleda može popiti malo obične vode.
U drugom trimestru, od 15. do 18. sedmice, skrining se ponavlja. U ovom slučaju, test se naziva „trostruki test“. Nivo tri proteina i hormona se određuje odjednom:
- alfa-fetoprotein je protein koji proizvodi fetus i ulazi u krv majke;
- slobodni estriol.
Dešifriranje rezultata krvnog testa na Downov sindrom treba provoditi što je moguće pažljivije tijekom trudnoće. Neispravno tumačenje dovodi do pogrešne dijagnoze, što može dovesti do nepopravljivih posljedica.
Medicinska greška nije neuobičajena pojava u modernoj stvarnosti. Ginekolog je dužan da prouči rezultate oba pregleda i tek onda doda ženu u rizičnu grupu.
Sve ove metode istraživanja ne otkrivaju određenu patologiju, ali otkrivaju stupanj rizika od njenog nastanka. Rizik može biti nizak sa rezultatom od 0,1-1% i visok sa rezultatom od 1% ili više. Sve su to proseci.
Kod srednjeg i visokog stepena rizika propisuje se kontrolni ultrazvuk stručnjaka, gde će iskusni lekar detaljno proceniti stanje fetusa.
Amniocenteza
Kada standardna dijagnostika ne daje jasnu sliku toka trudnoće, budućoj majci mogu biti propisani testovi vezani za prikupljanje amnionske tekućine. Ovaj test se naziva amniocenteza.
Amnionska tečnost se uzima pod kontrolom ultrazvuka posebnom iglom kroz abdomen ili vaginalni otvor.
Takvu dijagnostiku preporučljivo je provesti nakon 18. tjedna trudnoće, jer u tom periodu postaje dostupna potrebna količina plodove vode.
Amniocenteza se provodi strogo prema indikacijama, jer nije sasvim siguran način otkrivanja kromosomskih patologija.
Ova tehnika pregleda nije prikladna za određenu kategoriju žena:
- postoji opasnost od spontanog pobačaja;
- placenta duž prednjeg zida;
- poremećaji u razvoju maternice;
- hronične bolesti majke.
Neinvazivna prenatalna dijagnoza aneuploidije korištenjem krvi majke
Danas je najsigurniji i najinformativniji način za dijagnosticiranje i identifikaciju kromosomskih patologija fetusa bez ometanja krhke veze između majke i nerođene bebe.
Fetalna DNK se izoluje iz krvi majke i ispituje na patološke abnormalnosti u hromozomskom setu.
Efikasnost dostiže 97%. U ovom slučaju, Patauov sindrom se otkriva na 13. paru hromozoma, Edwardsov sindrom na 18., a Downov sindrom na 21. paru.
Otkrivanje Downovog sindroma kod novorođenčeta
Djeca rođena s hromozomskom Down patologijom imaju niz specifičnih vanjskih znakova:
Poseban izgled takve djece je zbog hromozomske abnormalnosti, pa Daunove bebe ne liče ni na jednog od svojih roditelja.
Odluka da se podvrgne ili ne podvrgne skriningu za Downov sindrom tokom trudnoće isključivo je na ženi. Lekari mogu samo savetovati i preporučiti. Dakle, ako se na prvom pregledu otkrije preliminarna dijagnoza, a žena ostane čvrsta u namjeri da rodi takvu bebu, onda se ne isplati riskirati i podvrgnuti se ozbiljnijem istraživanju.
Sasvim je druga stvar kada buduća majka nije spremna da odgaja dijete sa Downovim sindromom. Tada je očigledna potreba za nesigurnim testovima za otkrivanje patologije.
Važno je zapamtiti da čak iu najtežim slučajevima postoji izlaz. Uvek postoji šansa da rodite zdravu i jaku bebu. Ali ako vam je ipak poslato "sunčano" dijete, morate ga beskrajno voljeti i brinuti o njemu.
