การวิเคราะห์ดาวน์ระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจทางพันธุกรรมสำหรับดาวน์ซินโดรมใช้เวลานานเท่าใด? การตรวจหาดาวน์ซินโดรมใช้เวลานานเท่าใด? จะทราบได้อย่างไรว่าดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์? วิธีทำการทดสอบดาวน์
ไม่สามารถวินิจฉัยได้ว่าเด็กมีพยาธิสภาพหรือไม่อย่างแน่นอน 100% อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดรมจะมีอาการในระหว่างตั้งครรภ์
การทดสอบหลายครั้งเมื่อรวมเข้าด้วยกันและปัจจัยเสี่ยง เช่น อายุและประวัติครอบครัว สามารถประมาณโอกาสที่เด็กจะมียีน trisomy 21 ได้ และจะมีการตรวจวินิจฉัยเพื่อกำหนด ไม่ว่าเด็กจะมียีนหรือไม่แต่ก็เสี่ยงต่อการแท้งได้
ภายใต้สถานการณ์ปกติ เซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ โดยแต่ละคู่ประกอบด้วยโครโมโซมจากผู้ปกครองแต่ละคน 1 คู่ ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า เกิดขึ้นเมื่อทารกมีโครโมโซม 21 ส่วนเกินในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมด
เหตุใดจึงปรากฏขึ้น ยังไม่ทราบสาเหตุของดาวน์ซินโดรม (โครโมโซมที่สมบูรณ์หรือบางส่วนเพิ่มเติม) ในทารกในครรภ์ ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอายุของ trisomy 21 เป็นปัจจัยเดียวที่พิสูจน์แล้ว 80% ของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดจากผู้หญิงหลังจากอายุ 30 ปี
ใครๆ ก็สามารถมีลูกที่มีโครโมโซมผิดปกติได้
ขัดกับความเชื่อที่นิยม เด็กไม่ได้รับดาวน์ซินโดรม
ประเภทเดียวที่สามารถส่งผ่านจากระดับบนสุดไปยังระดับล่างได้คือการโยกย้าย VNI อย่างไรก็ตาม นี่เป็นรูปแบบที่พบไม่บ่อยที่ได้รับการวินิจฉัยในการตั้งครรภ์ระยะแรก
การสืบทอดการโยกย้ายหมายความว่าบิดาหรือมารดาได้จัดเรียงสารพันธุกรรมใหม่ ซึ่งหมายความว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะที่มีความสมดุล ซึ่งเป็นผู้ที่ไม่มีอาการแสดงแต่สามารถส่งต่อไปยังเด็กได้อย่างง่ายดาย
ความเสี่ยงของไตรโซมี
พูดคุยกับแพทย์เพื่อดูว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่
ความเสี่ยงที่คาดหวังของ trisomy 21 เป็นสาเหตุสำคัญของดาวน์ซินโดรมในเกือบ 95% ของกรณี ในกรณีนี้ เด็กจะได้รับโครโมโซม 21 สามชุดในทุกเซลล์ แทนที่จะเป็นสองชุด โดยจะได้รับหนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน
เกิดจากการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติในขณะที่ตัวอสุจิหรือไข่กำลังพัฒนา บุคคลประเภทนี้จะมี (47 แทนที่จะเป็น 46) ในแต่ละเซลล์
ปัจจัยเสี่ยงอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติ
ความเสี่ยงขั้นพื้นฐานของ Trisomy 21:
- ความเสี่ยงในการมีลูกที่มีปัญหาทางพันธุกรรมจะเพิ่มขึ้นเมื่อผู้หญิงอายุมากขึ้น
- มีการตั้งครรภ์ครั้งก่อนซึ่งทารกในครรภ์มีดาวน์ซินโดรม ผู้หญิงที่เคยตั้งครรภ์ด้วย trisomy 21 มีโอกาส 1 ใน 100 ที่จะมีลูกที่คล้ายกันอีก
ลัทธิโมเสกประเภทนี้เกิดจากเซลล์บางชนิดที่ผลิตโครโมโซม 47 โครโมโซมเท่านั้น โมเสกเกิดขึ้นใน 3 ใน 100 คนที่เป็นดาวน์ซินโดรม ปัจจัยเสี่ยงของการเกิดโมเสคมีความคล้ายคลึงกับปัจจัยเสี่ยงของ trisomy 21
ความเสี่ยงส่วนบุคคลของ Trisomy 21 เกิดขึ้นกับการโยกย้าย - ความเสี่ยงเดียวที่สามารถแพร่เชื้อผ่านครอบครัวได้ บุคคลประเภทนี้มีโครโมโซม 46 แท่ง แต่โครโมโซมส่วนหนึ่งจะขาดและไปเกาะติดกับโครโมโซมอีกอันหนึ่ง
คุณอาจเป็นพาหะของโครโมโซมการโยกย้ายหากคุณมี:
- ประวัติครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม
- เคยมีลูกคนอื่นที่มีพยาธิสภาพนี้
สามารถตรวจพบดาวน์ซินโดรมด้วยอัลตราซาวนด์ได้หรือไม่?
มีโอกาสเล็กน้อยที่ผู้เชี่ยวชาญจะตรวจพบดาวน์ซินโดรมด้วยอัลตราซาวนด์ ซึ่งรวมถึงการเพิ่มขึ้นของปริมาตรผิวหนังบริเวณด้านหลังศีรษะ สะโพกลดลง หรือมีซีสต์ในสมอง ตามที่แพทย์ระบุว่าดาวน์ซินโดรมไม่สามารถวินิจฉัยได้ด้วยอัลตราซาวนด์ การทดสอบนี้จะไม่ตรวจพบความเสี่ยงที่คาดหวังของไทรโซมี 21
การถ่ายภาพอัลตราซาวนด์เมื่ออายุได้ 20 สัปดาห์สามารถใช้เพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ได้
1 อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ที่มีกระเพาะปัสสาวะขนาดใหญ่ 2 NT ขยายใหญ่และกระดูกจมูกหายไปในทารกในครรภ์ที่มีอาการดาวน์เป็นเวลา 11 สัปดาห์
สัญญาณสะท้อนของดาวน์ซินโดรมในอัลตราซาวนด์ซึ่งบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นเมื่อสังเกตในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์
ทารกในครรภ์ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีกระดูกจมูกเล็กหรือหายไป มีโพรงสมองขนาดใหญ่ มีรอยพับนูชาลหนา และหลอดเลือดแดงใต้กระดูกไหปลาร้าขวาผิดปกติ
การมีหรือไม่มีสัญญาณหลายอย่างจะแม่นยำยิ่งขึ้น
ดาวน์ซินโดรม: สัญญาณและวิธีการวินิจฉัย ปัจจัยเสี่ยงและผลที่ตามมาที่อาจเกิดขึ้น
ด้วยวิธีการตรวจทางห้องปฏิบัติการและเครื่องมือที่ทันสมัยทำให้สามารถวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
เพื่อจุดประสงค์นี้จะใช้การตรวจคัดกรองพิเศษพร้อมการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ การวินิจฉัยพยาธิวิทยาตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้ผู้ปกครองตัดสินใจว่าจะตั้งครรภ์ต่อหรือยุติการตั้งครรภ์
ดาวน์ซินโดรมคืออะไร
โรคทางพันธุกรรมนี้ถูกค้นพบโดยนักวิทยาศาสตร์ชาวอังกฤษชื่อดัง John Down เมื่อปี 1886 จากการวิจัยของเขา เขาค้นพบว่าเด็กบางคนเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมพิเศษ (อันดับที่ 47) และมีข้อบกพร่องภายนอกหลายประการ (ตาเหล่ ปัญญาอ่อน ฯลฯ)
ทุกวันนี้ ผู้หญิงหลายคนเมื่อทราบการวินิจฉัยโรคนี้แล้วจึงตัดสินใจทำแท้ง เป็นไปไม่ได้ที่จะทำสถิติที่แม่นยำ นักวิทยาศาสตร์ให้ตัวเลขเฉลี่ยเท่านั้น (1 ใน 700)
ความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีพยาธิสภาพนี้จะเพิ่มขึ้นในสตรีหลังอายุ 30 ปี นี่เป็นเพราะกระบวนการที่กำลังดำเนินอยู่ในร่างกายของเธอ การเปลี่ยนแปลงของระดับฮอร์โมน การกำเริบของโรคเรื้อรัง ฯลฯ
ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคโครโมโซมทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในด้านจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมซึ่งเป็นภาวะปัญญาอ่อนรูปแบบหนึ่ง
เป็นไปได้หรือไม่ที่จะระบุกลุ่มอาการในระหว่างตั้งครรภ์?
ปัจจุบันสามารถตรวจพบพยาธิสภาพได้ในระยะแรก นอกจากนี้การทดสอบยังรวมอยู่ในรายการการทดสอบภาคบังคับในระหว่างตั้งครรภ์ การวินิจฉัยรวมถึงการทดสอบในห้องปฏิบัติการและเครื่องมือ
สามารถวิจัยได้ตั้งแต่สัปดาห์ไหน?
ระยะเวลาที่เหมาะสมในการตรวจหาพยาธิสภาพคือตั้งแต่ 9 ถึง 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ขั้นแรกให้สตรีมีครรภ์เข้ารับการตรวจเลือดในห้องปฏิบัติการ (หากมีพยาธิสภาพจะสังเกตการเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณของโปรตีน) จากนั้นจึงทำการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ แพทย์ทำการวัดบริเวณคอ กระดูกจมูก และตัวชี้วัดอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงพัฒนาการของพยาธิสภาพของมดลูก
หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับการปรากฏตัวของกลุ่มอาการผู้หญิงคนนั้นจะถูกเสนอให้รับการวินิจฉัยที่รุกรานเพื่อจุดประสงค์ในการเกิดคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์
บ่งชี้ในการวินิจฉัยที่รุกราน:
- อายุของสตรีมีครรภ์คือ 35 ปีขึ้นไป
- การปรากฏตัวของโรคโครโมโซมในเด็ก (ทารกในครรภ์) ในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน
- หากมีโรคโครโมโซมในครอบครัวของหญิงตั้งครรภ์หรือคู่สมรส
- ตรวจพบเครื่องหมายของโรคในเลือดและอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์
- รับประทานยาต้านการอักเสบหรือการรักษาด้วยรังสีโดยผู้หญิงและสามีก่อนตั้งครรภ์
ความน่าจะเป็นของผลลัพธ์ในสัปดาห์ใดไม่น่าเชื่อถือ?
ผลลัพธ์ที่ได้จากการศึกษาก่อนตั้งครรภ์ 9 สัปดาห์ถือว่าไม่น่าเชื่อถือ
ดังนั้นหากแพทย์ทำการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์โดยสันนิษฐานตั้งแต่ระยะแรกผู้หญิงนั้นจะต้องได้รับการวินิจฉัยเพิ่มเติมเมื่ออายุครรภ์ 9-13 และ 16 สัปดาห์
ทารกในครรภ์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรมในกรณีใดบ้าง?
การวินิจฉัยดังกล่าวกำหนดไว้สำหรับผู้หญิงทุกคนที่มีบุตรโดยไม่มีข้อยกเว้น ผู้ป่วยบางประเภทมีความเสี่ยงและแพทย์ให้ความสำคัญกับพวกเขามากขึ้น
ปัจจัยเสี่ยงของผู้ปกครอง
ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมมากกว่าเด็กหญิงอายุน้อยกว่า อย่างไรก็ตามขณะนี้นักวิทยาศาสตร์หักล้างข้อเท็จจริงนี้และอ้างว่าแม้แต่เด็กหญิงอายุ 25 ปีก็มีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรม
ปัจจัยโน้มนำได้แก่:
- อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมเชิงลบ (การแผ่รังสีพื้นหลังที่เพิ่มขึ้น, การมีโลหะหนักในอากาศ ฯลฯ )
- ผู้หญิงเป็นผู้นำวิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ (การดื่มแอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ โภชนาการที่ไม่ดี - ทั้งหมดนี้ส่งผลเสียต่อไข่)
- หากครอบครัวมีลูกที่มีความผิดปกติดังกล่าวอยู่แล้ว ความเสี่ยงที่จะมีลูกคนที่สองที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็มีสูง
- ความสอดคล้องกันของผู้ปกครอง
- การใช้ยาจากกลุ่มก่อวิรูป (teratogens) ในระยะยาว (ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน)
ปัจจัยเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์
นักวิทยาศาสตร์แนะนำว่าแรงผลักดันให้เกิดความผิดปกติอาจเป็นสถานการณ์ทางพันธุกรรมระหว่างการแบ่งเซลล์แรกและการขาดกรดโฟลิกและวิตามินในระยะแรก ไม่สามารถตัดผลกระทบด้านลบต่อสิ่งแวดล้อม (การสูดดมสารพิษของแม่ การรับประทานยา ฯลฯ)
อายุ
สาเหตุของความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจเกิดจากอายุของพ่อแม่ในอนาคต ปัจจัยเริ่มต้นในการปรากฏตัวของพยาธิวิทยาจะพิจารณาจากการพัฒนาจีโนไทป์ซึ่งเกิดขึ้นในช่วงเวลาของการปฏิสนธิและสภาพแวดล้อมก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน แต่ถ้าผู้ปกครองไม่มีโรคโครโมโซมก็จะมีการวางแผนการตั้งครรภ์อย่างมีความสามารถและการปฏิสนธิและการตั้งครรภ์เองก็เกิดขึ้นในสภาวะที่เอื้ออำนวยแม้ว่าเขาจะอายุเกิน 35 ปีก็ตาม แต่โอกาสที่จะมีบุตรที่มีพยาธิสภาพก็จะลดลง
คัดกรองการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมในเด็ก: คำอธิบาย
ตามที่อธิบายไว้ข้างต้น ผู้หญิงทุกคนจะได้รับการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ เธอจำเป็นต้องบริจาคเลือดดำเพื่อศึกษาระดับ hCG และ AFP และยังต้องเข้ารับการตรวจอัลตราซาวนด์ด้วย ลองพิจารณาแต่ละประเด็นโดยละเอียด
อัลตราซาวนด์
วิธีการวินิจฉัยนี้ดำเนินการใน 10-13 สัปดาห์โดยแพทย์จะตรวจรายละเอียดขนาดของบริเวณคอของเด็กความลึกของโพรงจมูก ฯลฯ
สัญญาณที่น่าตกใจคือการขยายตัวของพื้นที่คอเสื้อมากกว่า 0.5 ซม. การละเมิดอื่น ๆ ได้แก่ :
- ข้อบกพร่องของหัวใจ
- กระดูกเชิงกรานไตขยาย;
- การก่อตัวของเปาะในสมอง
หากมีข้อสงสัยผู้หญิงคนนั้นจะได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์ซ้ำเมื่อสิ้นสุดเดือนที่ 5 ของการตั้งครรภ์ ในระยะนี้ข้อบกพร่องภายนอกของทารกในครรภ์จะมองเห็นได้ชัดเจน เช่น ตาเอียง ริมฝีปากกว้าง รูปร่างหน้าผากที่ไม่ปกติ เป็นต้น
เอชซีจี
เลือดดำใช้สำหรับการวิเคราะห์ ผลลัพธ์ของดาวน์ซินโดรมแสดงระดับของ chorionic gonadotropin ในระดับสูง การศึกษาดำเนินการในช่วงสัปดาห์ที่ 9-13 จากผลที่ได้รับ แพทย์ไม่สามารถยืนยันได้อย่างน่าเชื่อถือว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ เอชซีจีที่เพิ่มขึ้นอาจมีสาเหตุหลายประการ:
- อายุครรภ์ไม่ถูกต้อง
- ปัญหาในระหว่างการเจาะเลือด (การไม่ปฏิบัติตามคำแนะนำของสตรีก่อนบริจาควัสดุชีวภาพ ฯลฯ )
- การรับประทานยา
- การตั้งครรภ์ในช่วงต้น
- เบาหวานในแม่.
ดังนั้นหากได้รับตัวเลขจำนวนมาก หญิงตั้งครรภ์จะได้รับการตรวจวิเคราะห์ซ้ำเมื่อเวลาผ่านไป รวมถึงวิธีการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือเพิ่มเติม
เอเอฟพี
Alphafetoprtein เป็นสารประกอบโปรตีนเฉพาะที่สังเคราะห์ขึ้นในตับของทารกในครรภ์ จะถูกปล่อยออกสู่น้ำคร่ำแล้วเข้าสู่กระแสเลือดของหญิงตั้งครรภ์ ตัวเลข AFP ที่ประเมินต่ำเกินไปบ่งบอกถึงพัฒนาการของความผิดปกติในเด็ก เวลาที่เหมาะสมที่สุดในการตรวจเลือดสำหรับตัวบ่งชี้นี้คือ 16-18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
วิธีการวินิจฉัยแบบรุกราน
หากผลลัพธ์ของอัลตราซาวนด์เอชซีจีหรือเอเอฟพีไม่ดีผู้หญิงคนนั้นจะได้รับการวินิจฉัยแบบรุกราน
สัญญาณของดาวน์ซินโดรมตามการเจาะน้ำคร่ำที่ 22 สัปดาห์
วิธีนี้เป็นการเก็บน้ำคร่ำโดยอาศัยการศึกษาเพิ่มเติมในห้องปฏิบัติการ
ขั้นตอนนี้ดำเนินการภายใต้สภาวะปลอดเชื้อและไม่เจ็บปวดอย่างยิ่ง
ในน้ำคร่ำที่เลือก แพทย์จะตรวจเซลล์ที่ตายแล้วของทารกในครรภ์และคาริโอไทป์ของมัน ความผิดปกตินี้ระบุได้จากการระบุโครโมโซมตัวที่ 21 โดยปกติแล้วไม่ควรหายไป ควรสังเกตว่าความน่าเชื่อถือของเทคนิคนี้คือ 99%
Cordocentesis ที่สัปดาห์ที่ 20-22
เกี่ยวข้องกับการรับเลือดจากสายสะดือและดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 18-21 สัปดาห์ ถัดไป วัสดุชีวภาพที่ได้จะถูกตรวจสอบในห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรม
การทดสอบ Chorionic villus ที่ 12 สัปดาห์
สำหรับการศึกษานี้แพทย์จะรวบรวมกระบวนการคล้ายนิ้วของ chorionic villi ที่อยู่ในรก ผลการทดสอบที่เป็นบวกยืนยันการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม
จะทำอย่างไรถ้าการวินิจฉัยได้รับการยืนยัน
เมื่อได้รับผลการตรวจเป็นบวก พ่อแม่ต้องเผชิญกับทางเลือก: ตั้งครรภ์ต่อหรือยุติการตั้งครรภ์ เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษและให้ความสนใจจากผู้ปกครองอย่างต่อเนื่อง
ทัศนคติทางจิตวิทยา
ก่อนอื่น ผู้หญิงต้องตระหนักว่าเด็กที่ "มีแดด" ไม่ได้พิการโดยสิ้นเชิง เด็กเหล่านี้เดินดำเนินการที่จำเป็นทั้งหมด แต่ล้าหลังในการพัฒนาจิตใจ ปัจจุบันมีโครงการมากมายสำหรับการศึกษาและการปรับตัวของเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรม ผู้ปกครองต้องตระหนักว่าเมื่อคลอดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมแล้ว ความสนใจในตัวเขาควรมากกว่าทารกที่มีสุขภาพดีหลายเท่า
การพยากรณ์โรคสำหรับเด็ก
เด็กที่เป็นโรคนี้จะแตกต่างจากเด็กทั่วไปมาก ภาวะแทรกซ้อนที่ได้รับการวินิจฉัยหลังคลอด ได้แก่:
- ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ (เด็กดังกล่าวอ่อนแอต่อโรคต่างๆ)
- พยาธิสภาพของการมองเห็น หัวใจ และอวัยวะย่อยอาหาร
- เอพิซินโดรม
เด็กเหล่านี้ได้รับการรักษาโดยนักประสาทวิทยา แพทย์ต่อมไร้ท่อ นักภูมิคุ้มกันวิทยา และผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ โดยเฉลี่ยแล้วเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีชีวิตได้นานถึง 20 ปี แต่ด้วยการดูแลที่เหมาะสมและเอาใจใส่การรักษาโรคร่วมอย่างทันท่วงทีตลอดจนการสร้างสภาพความเป็นอยู่ที่ดีพวกเขาก็มีอายุได้ถึง 40-60 ปี
แพทย์จะแนะนำให้ทิ้งลูกจนถึงสัปดาห์ใดของการตั้งครรภ์?
หากพิจารณาจากผลการตรวจอย่างละเอียดพบว่าเด็กได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกตินี่เป็นข้อบ่งชี้โดยตรงสำหรับการยุติการตั้งครรภ์ (โดยมีเงื่อนไขว่าระยะเวลาไม่เกิน 12 สัปดาห์) หากตรวจพบการเบี่ยงเบนในภายหลัง ผู้ปกครองจะตัดสินใจเกี่ยวกับชะตากรรมของลูกในอนาคตอย่างอิสระ
ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นในวันนี้ใน 1 รายจาก 700 เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีโครโมโซมพิเศษมีข้อบกพร่องภายนอกและพยาธิสภาพของอวัยวะภายใน ด้วยเทคนิคสมัยใหม่ จึงสามารถตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์ หากการวินิจฉัยได้รับการยืนยันในระยะเวลาสูงสุด 12 สัปดาห์ผู้หญิงคนนั้นจะต้องยุติการตั้งครรภ์โดยแพทย์
วิดีโอที่เป็นประโยชน์
การวิเคราะห์ดาวน์ซินโดรมในหญิงตั้งครรภ์ไม่ได้รับประกันอย่างสมบูรณ์ในการระบุพยาธิสภาพที่เลวร้ายนี้ในเด็กในครรภ์ แต่การศึกษาที่ครอบคลุมทำให้สามารถระบุความเบี่ยงเบนที่เป็นไปได้ด้วยความน่าจะเป็นที่สมเหตุสมผล จะทำอย่างไรกับผลการวิเคราะห์? ปัญหานี้ยังคงก่อให้เกิดความขัดแย้งมากมาย และการยุติการตั้งครรภ์ยังคงเป็นเจตจำนงของผู้ปกครอง
การวิเคราะห์กลุ่มอาการดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์ขึ้นอยู่กับระยะเวลาการพัฒนาของทารกในครรภ์ และการประมวลผลผลลัพธ์ด้วยคอมพิวเตอร์ช่วยให้สามารถประเมินความน่าจะเป็นได้
ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพที่รักษาไม่หายของรูปร่างหน้าตาของบุคคล โดยแสดงออกในโครงสร้างที่ผิดปกติของใบหน้าและส่วนอื่นๆ ของร่างกาย นี่คือการขาดการประสานงานเนื่องจากการเคลื่อนไหวของข้อต่อที่ผิดปกติและกล้ามเนื้อลดลง รวมถึงความผิดปกติของพัฒนาการอื่น ๆ ของร่างกาย
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและมีลักษณะเป็นโครโมโซม 21 พิเศษ (trisomy 21)
เพื่อตรวจสอบความเป็นไปได้ในการตั้งครรภ์เด็กที่มีอาการทางพยาธิวิทยา หญิงตั้งครรภ์จะได้รับการตรวจคัดกรองในระยะต่างๆ ของการตั้งครรภ์ โดยทั่วไป การตรวจคัดกรองเป็นชุดการศึกษาเพื่อประเมินพัฒนาการของตัวอ่อนในครรภ์ ตามเวลามักจะแบ่งออกเป็น 3 ระยะ โดยดำเนินการในระยะต่างๆ ของการตั้งครรภ์
การตรวจคัดกรองครั้งแรก (ระยะแรก) จะดำเนินการในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ (สูงสุด 13 สัปดาห์) และรวมถึงการตรวจ การตรวจปัสสาวะและเลือดพร้อมชี้แจงกลุ่มและปัจจัย Rh การทดสอบทางพันธุกรรมและอัลตราซาวนด์ ในขั้นตอนนี้ จะมีการประเมินสภาพของตัวอ่อนเบื้องต้น
การตรวจคัดกรองครั้งที่สองจะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 15-20 ของการตั้งครรภ์ในรูปแบบของการตรวจเลือดสี่ครั้งและอัลตราซาวนด์ ความน่าจะเป็นที่จะตรวจพบดาวน์ซินโดรมในช่วงเวลานี้เพิ่มขึ้นเป็น 80% การตรวจคัดกรองครั้งที่สามประกอบด้วยการตรวจเลือดทางชีวเคมีเพื่อระบุระดับของโปรตีน ฮอร์โมน และพารามิเตอร์อื่นๆ จำนวนหนึ่ง รวมถึงวิธีการวิจัยแบบรุกราน (การเจาะน้ำคร่ำ, การตรวจชิ้นเนื้อวิลลัสจาก chorionic)
การคัดกรองมีกี่ประเภท?
ตามวิธีการดังกล่าว การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีหลายประเภทหลัก:
- การวิเคราะห์เบื้องต้นจะขึ้นอยู่กับอัลตราซาวนด์บริเวณคอของทารกในครรภ์และการกำหนดระดับโปรตีน PAPP-A และ HCG ในเลือด ตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำครั้งแรกจะถูกเก็บเมื่ออายุครรภ์ 10-12 สัปดาห์ การตรวจคัดกรองประเภทนี้สามารถระบุได้ถึง 80% ของตัวอ่อนที่มีพยาธิสภาพ
- การวิเคราะห์สามครั้งมีพื้นฐานจากการตรวจหาปริมาณโปรตีนต่อไปนี้ในเลือดของผู้หญิง: เอสไตรออล อัลฟ่า-ฟีโตโปรตีน และเบต้ามนุษย์ chorionic gonadotropin (b-hCG) การทดสอบจะดำเนินการก่อนสิ้นสุดสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ การถอดรหัสผลลัพธ์ของการวิเคราะห์นี้ทำให้สามารถระบุได้ถึง 70% ของตัวอ่อนที่มีอาการและโรคที่เป็นอันตรายอื่น ๆ ของการพัฒนาของทารกในครรภ์
- การวิเคราะห์สี่เท่าเป็นเวอร์ชันขยายของการทดสอบก่อนหน้านี้ กล่าวคือ การเพิ่มการกำหนดระดับสารยับยั้งในเลือดของผู้หญิงลงในโปรตีนทั้งสามที่ตรวจพบ ขอแนะนำให้ดำเนินการไม่เกิน 16-20 สัปดาห์ ความน่าจะเป็นในการระบุดาวน์ซินโดรมถึง 75%
- การคัดกรองเชิงบูรณาการผสมผสานผลลัพธ์ของการวิเคราะห์ตั้งแต่ต้นและสี่เท่า หากการทดสอบก่อนหน้านี้ทั้งหมดสามารถดำเนินการแยกจากกันได้ การคัดกรองนี้จำเป็นต้องมีการทดสอบสองครั้ง การวิเคราะห์เบื้องต้นจะดำเนินการก่อนสิ้นสุดสัปดาห์ที่ 13 และการวิเคราะห์สี่เท่า (เป็นไปได้โดยไม่มีระดับ HCG) จะดำเนินการจนกระทั่งสิ้นสุดสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ ดำเนินการประมวลผลคอมพิวเตอร์ของผลลัพธ์ของการศึกษาทั้งสอง ความน่าจะเป็นในการตรวจพบพยาธิสภาพมีมากกว่า 90%
- การวิเคราะห์โครโมโซมของเอ็มบริโอแบบไม่รุกรานโดยใช้ตัวอย่างเลือดของผู้หญิงสามารถทำได้ตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์ ตัวอย่างเลือดของมารดาประกอบด้วย DNA ของทารกในครรภ์และต้องได้รับการวิเคราะห์อย่างละเอียด ความแม่นยำของการคัดกรองนี้สูงถึง 99% ผลการทดสอบไม่ถือเป็นการวินิจฉัย แต่บ่งบอกถึงความน่าจะเป็นของพยาธิสภาพ และการวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการเก็บตัวอย่างในลักษณะรุกราน
การใช้วิธีการอัลตราซาวนด์
ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์สามารถเปิดเผยสัญญาณหลายอย่างที่บ่งบอกถึงความเป็นไปได้ของดาวน์ซินโดรม สัญญาณที่เด่นชัดดังกล่าว ได้แก่ :
- ความหนาของช่องว่างของตัวอ่อนมากกว่า 3 มม. (กำหนดก่อนสัปดาห์ที่ 13 ของการตั้งครรภ์)
- ความหนาของรอยพับที่คอมากกว่า 5 มม. (วัดในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์)
- ความกว้างของโพรงสมองด้านข้างเกิน 10 มม.
- ไม่มีกระดูกจมูก
ความเสี่ยงต่อพยาธิวิทยาโดยอ้อมระบุโดย: ความหนาแน่นที่เพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่อในลำไส้ (การสะท้อนกลับเพิ่มขึ้น); ปริมาณน้ำคร่ำมากเกินไป ขนาดของตัวอ่อนล่าช้าจากตัวชี้วัดปกติ
ดำเนินการวิเคราะห์
ก่อนที่การตั้งครรภ์จะเสร็จสิ้นในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์จำเป็นต้องทำอัลตราซาวนด์ในช่วงต้นและการวิเคราะห์สามครั้ง (โดยเฉพาะเพื่อกำหนดระดับของโปรตีน PAPP-A และ HCG) การถอดรหัสผลการศึกษาเหล่านี้ช่วยให้เราสามารถระบุโอกาสที่จะเกิดอาการดาวน์ในทารกในครรภ์ได้
มีความเสี่ยงสูงเมื่อความน่าจะเป็นของพยาธิวิทยาสูงกว่า 1:200 (มากกว่า 0.5%) หากได้รับผลดังกล่าวก็จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม ขั้นแรก การวิเคราะห์โครโมโซมของเอ็มบริโอจะดำเนินการโดยใช้เลือดของมารดา หากการตรวจคัดกรองนี้บ่งชี้ถึงความผิดปกติด้วย ให้ทำการทดสอบ chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำ ในกรณีนี้จำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อของน้ำคร่ำซึ่งดำเนินการโดยการผ่าตัดแบบรุกราน
ประเมินความเสี่ยงต่ำหากความน่าจะเป็นของพยาธิวิทยาต่ำกว่า 1:3000 ผลลัพธ์นี้บ่งชี้ถึงความเป็นไปได้เล็กน้อยที่จะเกิดดาวน์ซินโดรมในเด็กในครรภ์ และไม่จำเป็นต้องศึกษาเชิงลึก อย่างไรก็ตาม หากต้องการยกเว้นข้อมูลที่ผิดพลาด แนะนำให้ทำการตรวจเลือดเพื่อหาปริมาณอัลฟ่า-เฟโตโปรตีนในช่วงไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์
ความเสี่ยงโดยเฉลี่ย รวมถึงความน่าจะเป็นของพยาธิวิทยาในช่วง 1:200 – 1:3000 บ่งชี้ถึงความคลุมเครือในการตีความผลลัพธ์ที่ได้รับ ในกรณีนี้จำเป็นต้องทำการตรวจคัดกรองสี่เท่าก่อนสิ้นสุดสัปดาห์ที่ 16 ของการพัฒนาของทารกในครรภ์
หากผลการตรวจคัดกรองเพิ่มเติมมีความน่าจะเป็นสูงกว่า 1:350 แสดงว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้ และแนะนำให้ทำการศึกษาเชิงลึกที่เหมาะสม
ในกรณีที่มีโอกาสน้อย จะไม่ทำการทดสอบเพิ่มเติม แต่ควรติดตามตรวจสอบสภาพของทารกในครรภ์โดยใช้วิธีอัลตราซาวนด์ต่อไป
การวิเคราะห์การใช้งานล่าช้า
มีหลายกรณีที่ผู้หญิงไปพบแพทย์สาย และการตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่นๆ ไม่ได้ให้ข้อมูลที่จำเป็นอีกต่อไป ในสถานการณ์เช่นนี้ สามารถทำการทดสอบสามหรือสี่เท่าได้ทันที
ผลลัพธ์ของพวกเขาจะถูกถอดรหัสดังนี้ ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นจะรับรู้เมื่อความน่าจะเป็นของความผิดปกติสูงกว่า 1:380 และจำเป็นต้องกำหนดระดับของวิลลัส chorionic ของทารกในครรภ์จากเลือดของมารดาและพิจารณาความจำเป็นในการตรวจชิ้นเนื้อ ความน่าจะเป็นที่ต่ำกว่า 1:380 ถือเป็นผลลัพธ์ที่น่าพอใจและไม่จำเป็นต้องวิจัยเพิ่มเติม
วิธีการวิเคราะห์แบบรุกราน
ข้อสรุปขั้นสุดท้ายเกี่ยวกับการปรากฏตัวของดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์สามารถทำได้หลังจากการศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์ของสารตัวอ่อน ในการศึกษาจำเป็นต้องได้รับตัวอย่างน้ำคร่ำซึ่งดำเนินการโดยการเจาะน้ำคร่ำนั่นคือการเลือกน้ำคร่ำโดยใช้เข็มบาง ๆ สอดเข้าไปในโพรงของมารดาผ่านท่อกล้องจุลทรรศน์
วิธีนี้เป็นการผ่าตัดแบบรุกราน การสอดเข็มสามารถทำได้สองวิธี: ผ่านทางปากมดลูก (วิธีผ่านปากมดลูก) หรือผ่านผนังช่องท้อง (วิธีผ่านช่องท้อง) การศึกษาตัวอย่างผลลัพธ์ให้การวินิจฉัยที่แม่นยำ แต่วิธีการดังกล่าวมีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์และอาจทำให้แท้งได้ การตัดสินใจทำการเจาะน้ำคร่ำจะทำได้ก็ต่อเมื่อมีความเป็นไปได้สูงมากที่จะเกิดดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์
เมื่อได้เรียนรู้เกี่ยวกับการตั้งครรภ์ที่รอคอยมานานผู้หญิงไม่ได้ตระหนักในทันทีว่าเธอจะต้องผ่านเส้นทางที่ยากลำบากเพียงใด เธอจะต้องลงทะเบียนกับคลินิกฝากครรภ์ ทำการทดสอบต่างๆ มากมายเพื่อติดตามสุขภาพของเธอ และไปที่สำนักงานของแพทย์หลายๆ คน แต่นอกเหนือจากทั้งหมดนี้ เธอจะต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรมทางการแพทย์เพื่อระบุหรือหักล้างโรคที่มีมา แต่กำเนิดในเด็กในครรภ์ การตรวจนี้รวมถึงการทดสอบดาวน์ระหว่างตั้งครรภ์ ในบทความนี้เราจะบอกคุณว่าการตรวจนี้คืออะไร ทำไมคุณควรทำ และจะทำอย่างไรหากผลเป็นบวก
ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมซึ่งไม่มีใครสามารถมีภูมิคุ้มกันได้ 100% เด็กสามารถตั้งครรภ์ด้วยดาวน์ซินโดรมเพียงเพราะในระหว่างการปฏิสนธิของไข่ไม่ใช่ 46 โครโมโซม แต่มี 47 โครโมโซมมารวมกัน สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากความจริงที่ว่าจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งไม่ใช่ 23 โครโมโซม แต่ 24 จะใช้เวลา มีส่วนร่วมในกระบวนการปฏิสนธิ
มีการประมาณกันว่าทารกแรกเกิดทุกๆ 1 ใน 700 คนในปัจจุบันเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม เขาแตกต่างจากเด็กคนอื่น ๆ ในตัวชี้วัดต่อไปนี้:
- ทารกมีหน้าแบนและศีรษะเท่ากัน
- กะโหลกศีรษะสั้นลง
- พับคอใหญ่มาก
- ข้อต่อเคลื่อนที่เกินไป
- แขนสั้นและขา
- จมูกสั้นและดั้งแบน
- กำลังล้าหลังในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย
- มีความผิดปกติของอวัยวะภายในหลายอย่าง
แพทย์พบว่าเด็กที่มีพยาธิสภาพนี้มักเกิดมาจากพ่อแม่ที่:
- อายุมากกว่า 35 ปี - และสิ่งนี้ไม่เพียงใช้กับผู้หญิงเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผู้ชายด้วย
- แต่งงานในสายเลือดเดียวกัน (เช่น พี่ชายและน้องสาว หลานสาวและลุง)
- ถ้ายายของหญิงตั้งครรภ์ให้กำเนิดแม่ช้าเกินไป เธอก็อาจมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมได้
แม้ว่าผู้หญิงจะไม่ตกอยู่ในความเสี่ยง แต่สูตินรีแพทย์ยังคงแนะนำให้เธอเข้ารับการตรวจเพื่อดูว่าเด็กมีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ ต่อไป เราจะแจ้งรายละเอียดให้คุณทราบโดยละเอียดว่าคุณต้องทำการทดสอบใดบ้าง และต้องลงเมื่อใด
การทดสอบดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์: ประเภท
หญิงตั้งครรภ์จะต้องผ่านการทดสอบดาวน์หลายครั้งสองครั้งตลอดระยะเวลาที่คลอดบุตร:
- ในไตรมาสแรก - ตั้งแต่ 10 ถึง 12 สัปดาห์
- ในไตรมาสที่สอง - ตั้งแต่ 18 ถึง 20 สัปดาห์
การทดสอบดาวน์เรียกว่าการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเนื่องจากมีการศึกษาบังคับหลายประการ (ราคาของการทดสอบดาวน์ในศูนย์พันธุกรรมทั้งหมดจะแตกต่างกัน ตามกฎแล้วจะอยู่ที่ประมาณ 1,500-2,000 รูเบิล):
- อัลตราซาวนด์ – แพทย์จะตรวจ:
- พื้นที่คอของเด็ก (วัดความหนาของรอยพับคอหากมีขนาดใหญ่กว่าปกติแสดงว่ามีของเหลวสะสมอยู่ในนั้นซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม - นี่เป็นสัญญาณแรกที่แสดงว่าทารกมีความพิเศษ)
- แพทย์จะตรวจดูว่ากระดูกจมูกของทารกมองเห็นหรือไม่ (หากไม่เห็น แสดงว่าทารกป่วยมากที่สุด)
- การตรวจเลือดซึ่งกำหนด:
- ระดับของ chorionic gonadotropin ของมนุษย์ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์
- ระดับพลาสมาโปรตีน A ในเลือดของสตรีมีครรภ์
- ยืนยันหรือหักล้างการวินิจฉัยที่ทำโดยนักตรวจคลื่นเสียงในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์
ในไตรมาสที่สองผู้หญิงจะได้รับการตรวจเช่นเดียวกับครั้งแรกอย่างไรก็ตามในเวลานี้ระหว่างการตรวจเลือดของหญิงตั้งครรภ์จะมีการเปิดเผยสิ่งต่อไปนี้:
- ระดับของโปรตีนอัลฟ่าในเลือด - โปรตีนพิเศษที่ผลิตโดยตับของทารกในครรภ์ซึ่งเข้าสู่กระแสเลือดของแม่หลังจากที่เข้าสู่น้ำคร่ำ (ถ้ามีมากเกินไปแสดงว่าเด็กมีพยาธิสภาพของท่อประสาท) หากมีน้อยเกินไป ก็เป็นไปได้มาก ที่รัก)
- free estriol และ β-hCG (ตัวบ่งชี้เดียวกับที่ตรวจพบระหว่างการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก)
ด้านล่างนี้คือตารางที่มีตัวบ่งชี้บรรทัดฐานการวิเคราะห์ขาลง:
- หากการทดสอบดาวน์ของผู้หญิงพบว่ามีความเป็นไปได้สูงที่เด็กจะป่วย เธอจะถูกส่งไปขอคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์ เพื่อที่เขาจะได้กำหนดให้เธอรับการทดสอบเพิ่มเติม ซึ่งจะแจ้งให้เราทราบอย่างชัดเจนว่ามีอะไรผิดปกติกับเด็ก การตรวจนี้เรียกว่าการเจาะน้ำคร่ำ (ดำเนินการไม่เกิน 18 สัปดาห์) ซึ่งเป็นขั้นตอนที่เจาะถุงน้ำคร่ำของผู้หญิงเพื่อนำน้ำคร่ำไปตรวจ การวิเคราะห์นี้ให้ผลลัพธ์ 100% หากผลเป็นบวกหญิงตั้งครรภ์จะต้องตัดสินใจอย่างเร่งด่วนว่าจะให้กำเนิดลูกหรือยินยอมทำแท้งซึ่งเป็นข้อบ่งชี้ทางการแพทย์สำหรับการวินิจฉัยดังกล่าว
สำคัญ! ผู้หญิงที่ยินยอมให้เจาะน้ำคร่ำควรตระหนักถึงความเสี่ยงของขั้นตอนนี้ หลังจากนั้นอาจแท้งบุตรได้ (ซึ่งเป็นอันตรายอย่างยิ่งหากเด็กมีสุขภาพแข็งแรงจริงๆ) ในระหว่างขั้นตอนนี้ ทารกอาจติดเชื้อและเสียชีวิตในครรภ์ และเยื่อหุ้มกระเพาะปัสสาวะที่ลูกของคุณอาศัยอยู่อาจแตกก่อนกำหนด
เราอยากจะชี้ให้เห็นว่าการตกลงที่จะคลอดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นเป็นการทดสอบความเป็นพ่อแม่อย่างแท้จริง มารดาและบิดาที่ตั้งครรภ์ต้องเข้าใจว่าพวกเขาจะต้องอุทิศเวลาและความเอาใจใส่ทั้งหมดในชีวิตให้กับลูกคนพิเศษของพวกเขา หากคุณปฏิบัติต่อเด็กอย่างเหมาะสมหลังคลอด ทำทุกอย่างเพื่อพัฒนาการของเขา จากนั้นเขาจะสามารถใช้ชีวิต เรียน และทำงานได้อย่างเต็มที่ ปัจจัยที่น่าเศร้าประการเดียวก็คือเด็กเหล่านี้มีอายุได้ไม่นาน
- หากการวิเคราะห์กลุ่มอาการดาวน์มีความเป็นไปได้ต่ำที่เด็กจะป่วย แสดงว่าผู้หญิงคนนั้นจะไม่ได้รับการตรวจเพิ่มเติมใด ๆ
การทดสอบดาวน์เสร็จสิ้นภายใน 14 วัน อย่างไรก็ตามเป็นที่น่าสังเกตว่าผลการวิเคราะห์ดาวน์ซินโดรมยังคงไม่สามารถรับประกันได้ 100% ว่าเด็กจะมีสุขภาพที่ดีอย่างแน่นอน ผลการทดสอบ Down ระบุเพียงระดับโอกาสที่เด็กอาจเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมเท่านั้น
คุณควรเข้ารับการตรวจดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่?
ตามสถิติทางการแพทย์หากเด็กมีความผิดปกติทางพันธุกรรม การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในหญิงตั้งครรภ์ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ (ที่ 6-8 สัปดาห์) นี่คือการทำงานของการคัดเลือกโดยธรรมชาติ บ่อยครั้งที่คุณแม่ยังสาวเรียนรู้เกี่ยวกับพยาธิวิทยาหลังจากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสำหรับดาวน์ซินโดรม การตรวจหญิงตั้งครรภ์เช่นนี้คุ้มค่าหรือไม่?
- ในด้านหนึ่ง การตั้งครรภ์เป็นของขวัญจากพระเจ้าที่ควรได้รับการยอมรับด้วยความขอบคุณ แม้ว่าเด็กอาจจะรู้สึกบกพร่องก็ตาม แม่ต้องรักลูกแม้อยู่ในครรภ์ ดูแลและปกป้องลูก ไม่ว่าเขาจะแข็งแรงหรือป่วยแค่ไหนก็ตาม
- ในทางกลับกัน ผู้หญิงทุกคนเข้าใจว่าเด็กพิการที่เกิดมาบนโลกนี้จะไม่สามารถดำรงชีวิตได้ตามปกติและต้องติดต่อกับผู้อื่น เขาจะไม่มีครอบครัวธรรมดาเขาทำได้เพียงมีครอบครัวที่มีคนไข้เท่ากันเท่านั้น และเป็นไปได้มากว่าครอบครัวนั้นจะต้องถึงวาระที่จะไม่มีบุตรเพราะดาวน์ไม่สามารถตั้งครรภ์และให้กำเนิดลูกได้เนื่องจากความบกพร่องของอวัยวะภายใน แต่กำเนิดหลายอย่าง
สำหรับผู้ตั้งครรภ์ ภาวะที่กลืนไม่เข้าคายไม่ออกที่แท้จริงคือสิ่งที่ดีที่สุดที่ต้องทำ - เข้ารับการทดสอบและรู้แน่ชัดว่ามีอะไรผิดปกติกับเด็ก เพื่อตัดสินใจว่าเขาจะเป็นผู้พักอาศัยหรือไม่ หรือวางใจในพระประสงค์ของพระเจ้า อย่าตรวจเพิ่มเติม และคลอดบุตรอย่างที่เขาเป็น
สตรีมีครรภ์ส่วนใหญ่ โดยเฉพาะเด็กเล็ก ตัดสินใจทำแท้งเพื่อกำจัด "เด็กที่มีแดด" (นั่นคือสิ่งที่เรียกว่าเด็กทารก) พวกเขาไม่ต้องการรับผิดชอบอย่างมากต่อพัฒนาการของเด็กพิเศษ นอกจากนี้พวกเขายังกลัวว่าสามีจะจากไปและภาระทั้งหมดจะตกบนบ่าของพวกเขา
แต่ก็มีผู้หญิงที่กล้าหาญที่สมควรได้รับความเคารพและการยอมรับในระดับสากล - ผู้หญิงเหล่านี้ไม่กลัวที่จะคลอดบุตรคนพิเศษและพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าเขาจะเติบโตขึ้นอย่างกระตือรือร้น ร่าเริง มีความสุข รายล้อมไปด้วยความสนใจและความเอาใจใส่ ผู้หญิงยุคใหม่เหล่านี้ได้แก่:
- Lolita Milyavskaya เป็นนักร้องชาวรัสเซีย เธอมีลูกสาวคนหนึ่งชื่อ Eva ที่เป็นดาวน์ซินโดรม
- Evelina Bledans เป็นนักแสดงตลกเรื่อง "Mask Show" ซึ่งเมื่ออายุ 43 ปีให้กำเนิด "เด็กชายซันนี่" เซมยอน
- Irina Khakamada เป็นนักออกแบบชาวรัสเซียผู้มีความสามารถที่กำลังเลี้ยงดูลูกสาวที่มีความต้องการพิเศษ
ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โทษประหารชีวิต คุณสามารถอยู่กับเขาและเลี้ยงลูกที่ดีและมีน้ำใจได้ หากคุณเรียนรู้ที่จะมองว่าพวกเขาเป็นคนพิเศษและไม่ด้อยกว่าการเลี้ยงดูของพวกเขาจะดูไม่เหนือธรรมชาติและยากสำหรับใครก็ตาม เราหวังว่าผู้อ่านทุกคนจะไม่มีอะไรมาบดบังการตั้งครรภ์ของคุณได้ มีสุขภาพแข็งแรงทั้งคุณและลูก ๆ ของคุณ
วิดีโอ: "ดาวน์ซินโดรม"
วันนี้แพทย์แนะนำอย่างยิ่งให้สตรีมีครรภ์ทุกคนได้รับการทดสอบความเสี่ยงทางพันธุกรรม รายการตรวจโรคทางพันธุกรรมที่จำเป็นรวมถึงการทดสอบดาวน์ระหว่างตั้งครรภ์ บางคนตกลงทันทีและไม่มีเงื่อนไขที่จะรับการวินิจฉัยดังกล่าวในขณะที่บางคนเชื่อว่าเป็นการดีกว่าที่จะไม่รู้อะไรเลยในขณะนี้
วิธีการนี้อาจส่งผลร้ายแรงในอนาคต ท้ายที่สุดสิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าเด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมนั้นมีพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจที่ล้าหลังตั้งแต่แรกเกิดเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคร้ายแรงซึ่งมักเข้ากันไม่ได้กับชีวิต ในสังคม เด็กเช่นนี้ถือเป็นแกะดำซึ่งมีข้อยกเว้นที่หาได้ยาก
หากเมื่อเร็ว ๆ นี้ได้มีการกำหนดการทดสอบดาวน์ซินโดรมสำหรับผู้หญิงอายุเกิน 35 ปีหรือสำหรับผู้ปกครองที่อายุเกิน 45 ปีตอนนี้การตรวจนี้จำเป็นสำหรับทุกคน ดาวน์ซินโดรมกำลังอายุน้อยลง และไม่มีการรับประกันว่าพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี เจริญรุ่งเรือง และอายุน้อยจะไม่มีลูกที่มีโครโมโซมเกินหนึ่งโครโมโซม น่าเสียดายที่การวินิจฉัยดังกล่าวมักนำไปสู่การยุติการตั้งครรภ์ตามข้อบ่งชี้
ดาวน์ซินโดรมคืออะไร
ธรรมชาติทำงานอย่างชาญฉลาดกับคนใหม่แต่ละคน เมื่อวางโครงร่างทางพันธุกรรมสันนิษฐานว่าทารกในอนาคตจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม โดย 23 โครโมโซมนั้นสืบทอดมาจากแม่และจำนวนเท่ากันจากพ่อ มักมีโครโมโซม 1 โครโมโซมซ้ำกันจาก 21 คู่ จากนั้นแทนที่จะเป็นโครโมโซม 46 อันที่ต้องการก็กลายเป็น 47 นี่เป็นหลักฐานของดาวน์ซินโดรมที่ถูกกล่าวหา
พยาธิวิทยาที่กำลังศึกษาไม่มีข้อได้เปรียบทางเชื้อชาติหรือทางเชื้อชาติ ทุกคนสามารถตกอยู่ในความเสี่ยงได้อย่างแน่นอน อย่างไรก็ตาม แพทย์ได้ระบุปัจจัยหลายประการที่กระตุ้นให้เกิดเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม:
- อายุของแม่และพ่อในอนาคต 35+;
- พ่อแม่ของทารกเป็นญาติทางสายเลือด
- แพทย์มักระบุว่าอายุของคุณยายเป็นปัจจัยเสี่ยง ยิ่งคุณย่าให้กำเนิดแม่ในเวลาต่อมาก็ยิ่งเสี่ยงต่อการมีหลานชายที่มีพยาธิสภาพในชุดโครโมโซมมากขึ้น
- พ่อแม่เป็นเจ้าของการกลายพันธุ์ที่ซ่อนอยู่ของโครโมโซม 21 ส่วนหนึ่งยึดติดกับโครโมโซม 14 และอยู่ร่วมกับโครโมโซม 14 ภายนอกไม่มีสัญญาณของสิ่งนี้ นักวิทยาศาสตร์เรียกปรากฏการณ์นี้ว่า “ดาวน์ซินโดรมในครอบครัว”
นักวิทยาศาสตร์ได้พิสูจน์แล้วว่าทั้งสภาพแวดล้อม โภชนาการ หรือวิถีชีวิตของพ่อแม่ในอนาคตไม่สามารถลดหรือเพิ่มความเสี่ยงในการมีลูกป่วยได้ ซึ่งเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นในระดับโครโมโซม ไม่สามารถป้องกันหรือป้องกันได้ในทางใดทางหนึ่ง
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมจะอ่อนแอมาก มักมีกรณีที่ทารกดังกล่าวไม่ได้มีชีวิตอยู่ถึงหนึ่งปี ความผิดปกติมากมายของอวัยวะทั้งหมด, ภูมิคุ้มกันอ่อนแอ, การทำงานพิเศษของระบบประสาท, รอยโรคในสมอง - ทั้งหมดนี้เป็นผลมาจากการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษหนึ่งอัน
เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยที่เลวร้ายนี้ที่จะต้องรู้ว่าด้วยการดูแลที่เหมาะสมและความรักอันไร้ขอบเขต เด็ก ๆ ที่ "สดใส" จะสามารถมีชีวิตที่แสนวิเศษ ไปโรงเรียน และเล่นกีฬาได้ สิ่งนี้ต้องอาศัยความเข้มแข็งทั้งทางศีลธรรมและทางร่างกายจากพ่อแม่
วิธีการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมในหญิงตั้งครรภ์
ปัจจุบัน วิธีที่ให้ข้อมูลมากที่สุดในการตรวจพยาธิสภาพของโครโมโซมของหญิงตั้งครรภ์คือการตรวจคัดกรอง นี่คือชุดการศึกษาที่สามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซมได้ นอกจากดาวน์ซินโดรมแล้ว การวินิจฉัยดังกล่าวยังสามารถตรวจพบกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ กลุ่มอาการพาเทา และข้อบกพร่องของท่อประสาทที่มีมาแต่กำเนิดได้ทันที
ในช่วงครึ่งแรกและครึ่งหลังของการตั้งครรภ์ จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยซึ่งประกอบด้วยการตรวจเลือดทางชีวเคมีและอัลตราซาวนด์
การตรวจอัลตราซาวนด์
ในไตรมาสแรก จะมีการกำหนดสัปดาห์ที่ 11 ถึง 13
เมื่อทำการวินิจฉัยผู้เชี่ยวชาญด้านอัลตราซาวนด์จะให้ความสำคัญกับประเด็นต่อไปนี้:
| ตัวชี้วัด | การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน |
| กระดูกจมูก | สั้นกว่าในทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาตามปกติหรือหายไปเลย |
| ความกว้างของปกเสื้อ | มากกว่า 3 มม. บรรทัดฐานคือ 2 มม. ช่องว่างระหว่างกระดูกคอและผิวหนังเพิ่มขึ้น ของเหลวสะสมอยู่ในนั้น |
| กระดูกไหล่และกระดูกโคนขา | สั้นกว่าที่ควรจะเป็นตามมาตรฐาน |
| สภาพสมอง | การปรากฏตัวของซีสต์การหยุดชะงักของการไหลเวียนของเลือดดำ |
| กระดูกเชิงกรานอุ้งเชิงกราน | มุมเพิ่มขึ้นสั้นๆ ชัดเจน |
| ขนาดของทารกในครรภ์จากกระหม่อมถึงกระดูกก้นกบ | น้อยกว่า 45, 85 มม. |
| สภาพหัวใจ | พยาธิวิทยาของการพัฒนากล้ามเนื้อหัวใจ |
แม้ว่าการตรวจอัลตราซาวนด์จะทำให้ได้รับการวินิจฉัยเบื้องต้นที่น่าผิดหวัง แต่ก็ไม่จำเป็นต้องตื่นตระหนก ถือว่าถูกต้องก็ต่อเมื่อมีการรวมสัญญาณหลายรายการเข้าด้วยกัน
การตรวจเลือดทางชีวเคมี
การตรวจเลือดจากสตรีมีครรภ์ที่เป็นดาวน์ซินโดรมรวมกับผลอัลตราซาวนด์สามารถช่วยให้ภาพชัดเจนขึ้นได้อย่างมากและช่วยระบุความผิดปกติทางพันธุกรรม
ในไตรมาสที่ 1 จนถึงสัปดาห์ที่ 13 จะมีการ "ทดสอบสองครั้ง" นั่นคือความเสี่ยงของโครโมโซมพิเศษจะได้รับการวินิจฉัยโดยใช้เครื่องหมายสองตัว:
- Human chorionic gonadotropin (hCG) เป็นฮอร์โมนโปรตีนที่ผลิตโดยเยื่อหุ้มเซลล์ของเอ็มบริโอ
- โปรตีนพลาสมาในเลือดจำเพาะ PAPP-A
ความน่าเชื่อถือของการวิจัยดังกล่าวคือ 85%
บริจาคเลือดในวันเดียวกับการตรวจอัลตราซาวนด์ขณะท้องว่าง หากแม่ไม่สบายสามารถดื่มน้ำเปล่าก่อนการตรวจได้
ในไตรมาสที่สอง ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 15 ถึง 18 การตรวจคัดกรองซ้ำ ในกรณีนี้ การทดสอบเรียกว่า "การทดสอบสามครั้ง" ระดับของโปรตีนและฮอร์โมนทั้งสามจะถูกกำหนดพร้อมกัน:
- alpha-fetoprotein เป็นโปรตีนที่ผลิตโดยทารกในครรภ์และเข้าสู่กระแสเลือดของแม่
- เอสไตรออลฟรี
การถอดรหัสผลการตรวจเลือดสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ควรดำเนินการอย่างระมัดระวังที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในระหว่างตั้งครรภ์ การตีความที่ไม่ถูกต้องนำไปสู่การวินิจฉัยที่ผิดพลาดซึ่งอาจนำไปสู่ผลที่แก้ไขไม่ได้
ข้อผิดพลาดทางการแพทย์ไม่ใช่เรื่องแปลกในความเป็นจริงสมัยใหม่ นรีแพทย์มีหน้าที่ต้องศึกษาผลการตรวจคัดกรองทั้งสองครั้งจากนั้นจึงเพิ่มผู้หญิงคนนั้นเข้าในกลุ่มเสี่ยงเท่านั้น
วิธีการวิจัยทั้งหมดนี้ไม่ได้ตรวจพบพยาธิสภาพเฉพาะ แต่เปิดเผยระดับความเสี่ยงของการเกิดโรค ความเสี่ยงอาจต่ำด้วยผลลัพธ์ 0.1-1% และสูงด้วยผลลัพธ์ 1% หรือมากกว่า ทั้งหมดนี้เป็นตัวชี้วัดโดยเฉลี่ย
ที่ระดับความเสี่ยงปานกลางและสูงจะมีการกำหนดอัลตราซาวนด์ผู้เชี่ยวชาญด้านการควบคุมโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์จะประเมินสภาพของทารกในครรภ์อย่างละเอียด
การเจาะน้ำคร่ำ
เมื่อการวินิจฉัยมาตรฐานไม่ได้ให้ภาพที่ชัดเจนของระยะการตั้งครรภ์ สตรีมีครรภ์อาจได้รับการทดสอบที่เกี่ยวข้องกับการเก็บน้ำคร่ำ การทดสอบนี้เรียกว่าการเจาะน้ำคร่ำ
น้ำคร่ำอยู่ภายใต้การควบคุมด้วยอัลตราซาวนด์โดยใช้เข็มพิเศษผ่านช่องท้องหรือช่องช่องคลอด
ขอแนะนำให้ทำการวินิจฉัยดังกล่าวหลังจากสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์เนื่องจากในช่วงเวลานี้จะมีน้ำคร่ำในปริมาณที่ต้องการ
การเจาะน้ำคร่ำดำเนินการอย่างเคร่งครัดตามข้อบ่งชี้ เนื่องจากไม่ใช่วิธีที่ปลอดภัยโดยสิ้นเชิงในการตรวจหาโรคของโครโมโซม
เทคนิคการตรวจนี้ไม่เหมาะกับผู้หญิงบางประเภท:
- มีการคุกคามของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง
- รกบนผนังด้านหน้า
- การรบกวนในการพัฒนามดลูก
- โรคเรื้อรังของมารดา
การวินิจฉัยภาวะโลหิตจางจากมารดาก่อนคลอดโดยไม่รุกรานโดยใช้เลือดมารดา
ในปัจจุบัน วิธีที่ปลอดภัยและให้ข้อมูลมากที่สุดในการวินิจฉัยและระบุโรคทางโครโมโซมของทารกในครรภ์ โดยไม่รบกวนความผูกพันที่เปราะบางระหว่างแม่กับทารกในครรภ์
DNA ของทารกในครรภ์ถูกแยกออกจากเลือดของมารดาและตรวจดูความผิดปกติทางพยาธิวิทยาในชุดโครโมโซม
ประสิทธิภาพถึง 97% ในกรณีนี้ ตรวจพบกลุ่มอาการ Patau บนโครโมโซมคู่ที่ 13, กลุ่มอาการ Edwards ในวันที่ 18 และกลุ่มอาการดาวน์ในวันที่ 21
การตรวจหาดาวน์ซินโดรมในทารกแรกเกิด
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซมดาวน์ มีอาการภายนอกจำเพาะหลายประการ:
ลักษณะพิเศษของเด็กเหล่านี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ดังนั้นลูกของดาวน์จึงไม่มีความคล้ายคลึงกับพ่อแม่ของพวกเขา
การตัดสินใจเข้ารับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์จะขึ้นอยู่กับฝ่ายหญิงเท่านั้น แพทย์ทำได้เพียงแนะนำและแนะนำเท่านั้น ดังนั้นหากการเปิดเผยการวินิจฉัยเบื้องต้นในการคัดกรองครั้งแรกและผู้หญิงคนนั้นยังคงแน่วแน่ในความตั้งใจที่จะให้กำเนิดทารกเช่นนี้ก็ไม่คุ้มที่จะเสี่ยงและทำการวิจัยที่จริงจังกว่านี้
เป็นเรื่องที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิงเมื่อสตรีมีครรภ์ไม่พร้อมที่จะเลี้ยงลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม ความจำเป็นในการทดสอบที่ไม่ปลอดภัยเพื่อตรวจหาพยาธิสภาพนั้นชัดเจน
สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าแม้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็ยังมีทางออก มีโอกาสที่จะให้กำเนิดทารกที่แข็งแรงและแข็งแรงอยู่เสมอ แต่หากส่งเด็กที่ "สดใส" มาหาคุณ คุณจะต้องรักและดูแลเขาอย่างไม่มีที่สิ้นสุด
